Vertaisarvioitu · Clinical Case Reports · 2026
Unveiling New Insights: Reinterpreting DES Mutation, p.Arg383His, Through a Study of an Iranian Family With Isolated Hypertrophic Cardiomyopathy, Implication for Phenotype–Genotype Correlation Analysis
Tässä tutkimuksessa tarkasteltiin iranilaista sukua, jolla oli vaikea hypertrofinen kardiomyopatia. Kokonaisgenomin sekvensoinnin avulla tunnistettiin DES-geenissä todennäköisesti sairautta aiheuttava p.Arg383His-variantti. Tarkastelussa, jossa käytiin läpi 119 julkaistua DES-geenin missense-varianttia, löytyi vain rajallinen yhteys variantin sijainnin ja kliinisten lopputulosten välillä.
Kavousi et al.
Tässä tutkimuksessa tarkasteltiin iranilaista sukua, jolla oli vaikea hypertrofinen kardiomyopatia. Kokonaisgenomin sekvensoinnin avulla tunnistettiin DES-geenissä todennäköisesti sairautta aiheuttava p.Arg383His-variantti. Tarkastelussa, jossa käytiin läpi 119 julkaistua DES-geenin missense-varianttia, löytyi vain rajallinen yhteys variantin sijainnin ja kliinisten lopputulosten välillä.
Dante Labsin osuus
Dante Labs teki tähän tutkimukseen kokonaisgenomin sekvensoinnin. Sekvensointi tehtiin koehenkilön DNA:sta meidän Illumina NovaSeq 6000 -alustallamme, ja saavutettiin vähintään 30-kertainen peittävyys, ≥95 %:lla emäksistä peittävyys oli vähintään 8×.
Osana tätä työnkulkua tuotettiin raakadatatiedostot – FASTQ R1, FASTQ R2, binäärinen kartoitustiedosto (BAM) sekä VCF-tiedostot yksittäisten nukleotidien polymorfismien, lisäys-deleetio-varianttien ja kopiolukuvaihtelujen osalta – DRAGEN Bio-IT Platform -alustalla.
Muut julkaisut
Vertaisarvioitu · International Journal of Genomics · 2026
Alport Syndrome–Associated Pathogenic COL4A4 Variant in Sisters With Chronic Kidney Disease: Clinical Findings and Integrative Network Analysis
Vertaisarvioitu · Biology · 2026
Why Should a Genome Be Protected? Ethical, Legal, and Security Challenges in the Protection of Genomic Data
Vertaisarvioitu · Scientific Reports · 2026
Liver transcriptome dynamics in Holstein cows during the periparturient transition
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.
Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa