Vertaisarvioitu · Biochemical Genetics · 2025
Transcriptome Analysis of TGFBI Knockdown vs Normal Corneal Epithelial Cells: Implications for TGFBI Corneal Dystrophy Treatment
Tutkimuksessa käytettiin shRNA-lentivirusvektoreita, joilla TGFBI-geenin ilmentymistä vaiennettiin ihmisen sarveiskalvon epiteelisoluissa, ja selvitettiin siitä seuranneet transkriptomin muutokset. 70,5 prosentin vaientaminen muutti tulehdukseen, verisuonten muodostumiseen, arpeutumiseen ja solunulkoisen matriisin uudelleenmuokkautumiseen liittyviä geenejä. Tulokset tukevat shRNA-hoitoa mahdollisena hoitomuotona TGFBI-sarveiskalvodystrofioihin.
Sciriha et al.
Tutkimuksessa käytettiin shRNA-lentivirusvektoreita, joilla TGFBI-geenin ilmentymistä vaiennettiin ihmisen sarveiskalvon epiteelisoluissa, ja selvitettiin siitä seuranneet transkriptomin muutokset. 70,5 prosentin vaientaminen muutti tulehdukseen, verisuonten muodostumiseen, arpeutumiseen ja solunulkoisen matriisin uudelleenmuokkautumiseen liittyviä geenejä. Tulokset tukevat shRNA-hoitoa mahdollisena hoitomuotona TGFBI-sarveiskalvodystrofioihin.
Dante Labsin osuus
Dante Labs teki tämän tutkimuksen sekvensoinnin. Sekvensointi tehtiin Illumina HiSeq2500 -alustalla meidän laitoksessamme Italiassa. Sekvensoitavina olivat RNA-sekvensointikirjastot viidestä kontrollina käytetystä ihmisen sarveiskalvon epiteelisolukasvatuksesta (kolme negatiivista kontrollia ja kaksi scrambled-kontrollia) sekä kolmesta shRNA TGFBI -vaientamiskasvatuksesta (shRNA1, 2 ja 3). Julkaisussa kerrotaan, että kirjastot valmistettiin Illumina TruSeq Stranded mRNA -kirjastopakkauksella valmistajan ohjeiden mukaan ja että tutkimusryhmä eristi RNA:n Promega ReliaPrep RNA Miniprep System -menetelmällä.
Muut julkaisut
Vertaisarvioitu · Clinical Case Reports · 2026
Unveiling New Insights: Reinterpreting DES Mutation, p.Arg383His, Through a Study of an Iranian Family With Isolated Hypertrophic Cardiomyopathy, Implication for Phenotype–Genotype Correlation Analysis
Vertaisarvioitu · International Journal of Genomics · 2026
Alport Syndrome–Associated Pathogenic COL4A4 Variant in Sisters With Chronic Kidney Disease: Clinical Findings and Integrative Network Analysis
Vertaisarvioitu · Biology · 2026
Why Should a Genome Be Protected? Ethical, Legal, and Security Challenges in the Protection of Genomic Data
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.
Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa