Vertaisarvioitu · International Journal of Molecular Sciences · 2023
Evolution of Resistance to Irinotecan in Cancer Cells Involves Generation of Topoisomerase-Guided Mutations in Non-Coding Genome That Reduce the Chances of DNA Breaks
Tässä tutkimuksessa selvitettiin, miten syöpäsolut kehittävät vastustuskykyä syöpälääke irinotekaanille. Tutkimuksessa havaittiin, että vastustuskyky kehittyy vähitellen toistuvien mutaatioiden kautta ei-koodaavassa DNA:ssa topoisomeraasi 1:n katkaisukohdissa. Nämä mutaatiot vähentävät myöhempien lääkealtistusten aiheuttamia DNA-katkoja.
Kumar et al.
Tässä tutkimuksessa selvitettiin, miten syöpäsolut kehittävät vastustuskykyä syöpälääke irinotekaanille. Tutkimuksessa havaittiin, että vastustuskyky kehittyy vähitellen toistuvien mutaatioiden kautta ei-koodaavassa DNA:ssa topoisomeraasi 1:n katkaisukohdissa. Nämä mutaatiot vähentävät myöhempien lääkealtistusten aiheuttamia DNA-katkoja.
Dante Labsin osuus
Dante Labs teki tätä tutkimusta varten eristetyille DNA-näytteille 30x koko genomin sekvensoinnin kaupallisena sekvensointipalveluna tutkimusryhmälle. Kun lukemat oli toimitettu, tutkimusryhmä teki jatkoanalyysin itse. Analyysiin kuuluivat lukemien laadun tarkistus, demultipleksaus, kohdistus hg38-referenssigenomiin ja varianttien kutsuminen GATK-ohjelmalla.
Muut julkaisut
Vertaisarvioitu · Clinical Case Reports · 2026
Unveiling New Insights: Reinterpreting DES Mutation, p.Arg383His, Through a Study of an Iranian Family With Isolated Hypertrophic Cardiomyopathy, Implication for Phenotype–Genotype Correlation Analysis
Vertaisarvioitu · International Journal of Genomics · 2026
Alport Syndrome–Associated Pathogenic COL4A4 Variant in Sisters With Chronic Kidney Disease: Clinical Findings and Integrative Network Analysis
Vertaisarvioitu · Biology · 2026
Why Should a Genome Be Protected? Ethical, Legal, and Security Challenges in the Protection of Genomic Data
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.
Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa