Vertaisarvioitu · Children · 2024
Lethal Complications and Complex Genotypes in Shwachman Diamond Syndrome: Report of a Family with Recurrent Neonatal Deaths and a Case-Based Brief Review of the Literature
Artikkelissa kuvataan perhe, jossa esiintyi toistuvia vastasyntyneiden kuolemia ja jossa havaittiin uusi, monimutkainen SBDS- ja WFS1-genotyyppi. Artikkeli tarkastelee myös Shwachman Diamond -oireyhtymää koskevaa kirjallisuutta. Kuolemaan johtaneiden tapausten ja monimutkaisten genotyyppien katsauksessa löydettiin harvinaisia tapauksia, joissa osa geneettisistä ja kliinisistä havainnoista oli odottamattomia.
Veltra et al.
Artikkelissa kuvataan perhe, jossa esiintyi toistuvia vastasyntyneiden kuolemia ja jossa havaittiin uusi, monimutkainen SBDS- ja WFS1-genotyyppi. Artikkeli tarkastelee myös Shwachman Diamond -oireyhtymää koskevaa kirjallisuutta. Kuolemaan johtaneiden tapausten ja monimutkaisten genotyyppien katsauksessa löydettiin harvinaisia tapauksia, joissa osa geneettisistä ja kliinisistä havainnoista oli odottamattomia.
Dante Labsin osuus
Dante Labs teki tähän tutkimukseen vanhempien koko eksomin sekvensoinnin (WES). Sekvensointi tehtiin New Yorkin laboratoriossamme (New York, NY, USA) Illumina-sekvensoijalla käyttäen BGI:n eksomisarjaa V459M (BGI, Yantian District, Shenzhen, Kiina). Artikkelissa ei kerrota peittävyyttä eikä lukupituuksia. Tämän sekvensoinnin .vcf-tiedostot analysoitiin myöhemmin uudelleen toisessa genetiikkalaboratoriossa Kreikassa, joten Dante Labsin osuus artikkelin mukaan on pelkkä WES-sekvensointi.
Muut julkaisut
Vertaisarvioitu · Clinical Case Reports · 2026
Unveiling New Insights: Reinterpreting DES Mutation, p.Arg383His, Through a Study of an Iranian Family With Isolated Hypertrophic Cardiomyopathy, Implication for Phenotype–Genotype Correlation Analysis
Vertaisarvioitu · International Journal of Genomics · 2026
Alport Syndrome–Associated Pathogenic COL4A4 Variant in Sisters With Chronic Kidney Disease: Clinical Findings and Integrative Network Analysis
Vertaisarvioitu · Biology · 2026
Why Should a Genome Be Protected? Ethical, Legal, and Security Challenges in the Protection of Genomic Data
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.
Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa