Ominaisuudet

Geeniin TFR2 yhdistetyt ominaisuudet

transferrin receptor 2

Human Phenotype Ontology yhdistää TFR2-geeniin 30 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Elevated serum ferritin	Aina
Elevated transferrin saturation	Aina
Decreased circulating hepcidin concentration	Usein (30–79%)
Elevated circulating iron concentration	Usein (30–79%)
High liver enzymes	Usein (30–79%)
Increased iron concentration in liver	Usein (30–79%)
Diabetes mellitus	Joskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abdominal pain	Joskus (5–29%)
Enlarged liver	Joskus (5–29%)
Hepatic fibrosis	Joskus (5–29%)
Hepatocellular carcinoma	Joskus (5–29%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Joskus (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Blood spots	Ei kirjattu
Decreased blood lymphocyte number	Ei kirjattu
Low blood neutrophil count	Ei kirjattu
Low number of red blood cells or hemoglobin	Ei kirjattu

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased QRS voltage	Joskus (5–29%)
Disease of the heart muscle	Joskus (5–29%)
Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart	Joskus (5–29%)

Constitutional symptom

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Chronic fatigue	Usein (30–79%)
Lack of energy and strength	Joskus (5–29%)
Fatigue	Ei kirjattu

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal absence of menstruation	Joskus (5–29%)
Difficulty getting a full erection	Joskus (5–29%)

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Patchy darkened skin	Usein (30–79%)
Progressive hyperpigmentation	Joskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Joint pain/Joint inflammation	Joskus (5–29%)
Arthritis	Ei kirjattu

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Osteoarthritis of the small joints of the hand	Joskus (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hypogonadotropic hypogonadism	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: TFR2-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test