Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

DSCAM

DS cell adhesion molecule

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
21q22.2
Koordinaatit
Kromosomi 21: 40 010 999–40 847 158 (GRCh38)
Eksonit
33 eksonia 836,2 kb:n alueella
Proteiini
2 012 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
CHD2-42, CHD2-52
MANE Select -transkripti
ENST00000400454.6NM_001389.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Autismispektrumhäiriö

    • Kehityshäiriöiden kirjo, johon kuuluvat autismi ja Aspergerin oireyhtymä. Oireisiin kuuluvat heikot kommunikaatiotaidot, poikkeavat sosiaaliset vuorovaikutustilanteet ja toistuvat käytösmallit.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Varhaisen intervention palvelut, käyttäytymisterapia, puhe- ja toimintaterapia sekä liitännäisoireiden psykofarmakologinen hoito

DSCAM-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 21, jossa hakasulke osoittaa DSCAM-geenin sijainnin. DSCAM ja 15 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 21, välillä 39 174 839–41 683 318.Kromosomi 2121q22.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.339,5 Mb40 Mb40,5 Mb41 Mb41,5 MbPSMG1: 39 172 420–39 183 517, juoste taaksepäinPSMG1BRWD1: 39 184 176–39 321 559, juoste taaksepäinBRWD1HMGN1: 39 342 279–39 349 653, juoste taaksepäinGET1: 39 377 698–39 428 533, juoste eteenpäinGET1GET1-SH3BGR: 39 380 332–39 515 506, juoste eteenpäinGET1-SH3BGRLCA5L: 39 405 135–39 445 805, juoste taaksepäinLCA5LSH3BGR: 39 445 855–39 515 519, juoste eteenpäinSH3BGRB3GALT5: 39 556 442–39 673 137, juoste eteenpäinB3GALT5IGSF5: 39 745 183–39 802 286, juoste eteenpäinIGSF5PCP4: 39 867 326–39 929 397, juoste eteenpäinPCP4DSCAM: 40 010 999–40 847 158, juoste taaksepäinDSCAMBACE2: 41 167 775–41 282 530, juoste eteenpäinBACE2FAM3B: 41 304 212–41 358 091, juoste eteenpäinFAM3BMX2: 41 361 957–41 409 420, juoste eteenpäinMX2MX1: 41 420 020–41 470 071, juoste eteenpäinMX1TMPRSS2: 41 464 296–41 531 116, juoste taaksepäinTMPRSS2DSCAM-kaavio: 33 eksonia kromosomin 21 juosteella, taaksepäinEkson 33: 40 010 999–40 013 386, 2 388 emästäEkson 32: 40 042 371–40 042 673, 303 emästäEkson 31: 40 044 078–40 044 275, 198 emästäEkson 30: 40 051 958–40 052 107, 150 emästäEkson 29: 40 055 725–40 055 840, 116 emästäEkson 28: 40 062 869–40 062 899, 31 emästäEkson 27: 40 075 037–40 075 213, 177 emästäEkson 26: 40 078 687–40 078 977, 291 emästäEkson 25: 40 080 152–40 080 340, 189 emästäEkson 24: 40 083 908–40 084 006, 99 emästäEkson 23: 40 085 602–40 085 765, 164 emästäEkson 22: 40 087 170–40 087 287, 118 emästäEkson 21: 40 093 721–40 093 874, 154 emästäEkson 20: 40 124 195–40 124 328, 134 emästäEkson 19: 40 133 854–40 134 009, 156 emästäEkson 18: 40 142 558–40 142 704, 147 emästäEkson 17: 40 144 491–40 144 731, 241 emästäEkson 16: 40 167 218–40 167 288, 71 emästäEkson 15: 40 178 927–40 179 094, 168 emästäEkson 14: 40 187 131–40 187 259, 129 emästäEkson 13: 40 187 891–40 187 987, 97 emästäEkson 12: 40 189 042–40 189 238, 197 emästäEkson 11: 40 276 097–40 276 270, 174 emästäEkson 10: 40 296 055–40 296 174, 120 emästäEkson 9: 40 312 081–40 312 359, 279 emästäEkson 8: 40 338 101–40 338 376, 276 emästäEkson 7: 40 339 119–40 339 415, 297 emästäEkson 6: 40 347 670–40 347 945, 276 emästäEkson 5: 40 353 465–40 353 743, 279 emästäEkson 4: 40 369 099–40 369 245, 147 emästäEkson 3: 40 692 810–40 692 956, 147 emästäEkson 2: 40 708 454–40 708 771, 318 emästäEkson 1: 40 846 619–40 847 158, 540 emästä333025201510515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 8,6 kb geenin 836,2 kb:stä; 6 039 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). DSCAM-geeni: DS cell adhesion molecule. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/dscam

Vancouver

Dante Labs. DSCAM-geeni: DS cell adhesion molecule [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/dscam

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test