Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

SPINK2

serine peptidase inhibitor Kazal type 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
4q12
Koordinaatit
Kromosomi 4: 56 809 861–56 821 701 (GRCh38)
Eksonit
4 eksonia 11,8 kb:n alueella
Proteiini
134 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
HUSI-II
MANE Select -transkripti
ENST00000506738.6NM_001271718.2
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Miehen hedelmättömyys

    • Miehen kyvyttömyys hedelmöittää munasolu määritellyn ajanjakson suojaamattoman yhdynnän jälkeen. Miehen steriliteetti on pysyvää hedelmättömyyttä.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

SPINK2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 4, jossa hakasulke osoittaa SPINK2-geenin sijainnin. SPINK2 ja 12 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 4, välillä 56 315 781–57 315 780.Kromosomi 44q12p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.256,4 Mb56,6 Mb56,8 Mb57 Mb57,2 MbCRACD: 56 049 091–56 330 609, juoste eteenpäinCRACDAASDH: 56 337 482–56 387 523, juoste taaksepäinAASDHPPAT: 56 393 362–56 436 038, juoste taaksepäinPPATPAICS: 56 435 058–56 464 578, juoste eteenpäinPAICSSRP72: 56 467 591–56 503 891, juoste eteenpäinSRP72ARL9: 56 505 209–56 524 959, juoste eteenpäinARL9SPMAP2L: 56 530 601–56 603 556, juoste eteenpäinSPMAP2LHOPX: 56 647 195–56 681 877, juoste taaksepäinHOPXSPINK2: 56 809 861–56 821 701, juoste taaksepäinSPINK2REST: 56 907 853–56 967 011, juoste eteenpäinRESTNOA1: 56 961 620–56 977 625, juoste taaksepäinNOA1POLR2B: 56 977 711–57 031 158, juoste eteenpäinPOLR2BIGFBP7: 56 986 181–57 110 921, juoste taaksepäinIGFBP7SPINK2-kaavio: 4 eksonia kromosomin 4 juosteella, taaksepäinEkson 4: 56 809 861–56 810 184, 324 emästäEkson 3: 56 811 685–56 811 794, 110 emästäEkson 2: 56 820 536–56 820 579, 44 emästäEkson 1: 56 821 458–56 821 701, 244 emästä43215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 0,7 kb geenin 11,8 kb:stä; 405 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). SPINK2-geeni: serine peptidase inhibitor Kazal type 2. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/spink2

Vancouver

Dante Labs. SPINK2-geeni: serine peptidase inhibitor Kazal type 2 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/spink2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test