Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

UGT1A1

UDP glucuronosyltransferase family 1 member A1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
2q37.1
Koordinaatit
Kromosomi 2: 233 760 270–233 773 300 (GRCh38)
Eksonit
5 eksonia 13 kb:n alueella
Proteiini
533 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
UGT1A
Aiemmat symbolit
UGT1, GNT1
MANE Select -transkripti
ENST00000305208.10NM_000463.3
Lokustyyppi
complex locus constituent
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Gilbertin oireyhtymä

    • Autosomaalinen resessiivinen

      Autosomaalisesti resessiivisesti periytyvä perinnöllinen häiriö, jolle on tyypillistä konjugoitumaton hyperbilirubinemia. Se aiheuttaa vaarattomia, ajoittain esiintyviä keltaisuuden oireita.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Gilbertin oireyhtymä itsessään ei vaadi hoitoa. UGT1A1-entsyymin metaboloimien lääkkeiden annosta voidaan joutua muuttamaan.

    • Crigler-Najjarin oireyhtymäAutosomaalinen resessiivinen

      Aiheutuu UGT1A1-geenin varianteista, jotka heikentävät bilirubiinin käsittelyä merkittävästi ja aiheuttavat pysyvää, joskus vaarallista keltaisuutta syntymästä asti (tyyppi 1) tai lievempää elinikäistä keltaisuutta (tyyppi 2).

      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedosta voi olla hyötyä: tyypin 1 hoidossa käytetään päivittäistä valohoitoa tai maksansiirtoa, tyypin 2 hoidossa fenobarbitaalihoitoa, jotta bilirubiini ei vaurioita aivoja.

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

UGT1A1 ja lääkkeet

  • Irinotekaani, atatsanaviiri ja bilirubiinin käsittely

    Farmakogenomiikka

    UGT1A1 glukuronidoi bilirubiinia, irinotekaanin aktiivista metaboliittia. HIV-lääke atatsanaviiri estää entsyymiä. Heikentynyt aktiivisuus (*28-alleeli, joka liittyy Gilbertin oireyhtymään, ja *6) lisää irinotekaanin myrkyllisyyden ja atatsanaviirin aiheuttaman keltaisuuden riskiä.

    • Merkityksellisin, jos saat irinotekaania (joissakin paksusuolen tai ruoansulatuskanavan hoito-ohjelmissa).
    • Merkityksellinen, jos käytät atatsanaviiria: heikentynyt aktiivisuus lisää keltaisuuden riskiä, mikä on yleinen syy lopettaa lääkkeen käyttö.
    • Selittää myös lievän, vaarattoman keltaisuuden (Gilbertin oireyhtymä), joka voi ilmaantua paastotessa tai sairastaessa.
    • Mainitaan myös joidenkin syöpälääkkeiden pakkausselosteissa, mukaan lukien belinostaatti, nilotinibi ja pazopaniibi.

    Raportin lukemat alleelit

    • *1Normal function
    • *6Decreased function

    CPIC:n kuvaamat tulokset

    • Indeterminate
    • Intermediate Metabolizer
    • Normal Metabolizer
    • Poor Metabolizer
    LääkeCPIC-tasoOhjeistus
    atazanavirAUGT1A1 and Atazanavir
    irinotecanA
    belinostatB
    Näytä 4 lisälääkettä
    LääkeCPIC-tasoOhjeistus
    dolutegravirB/C
    nilotinibB/C
    pazopanibB/C
    raltegravirB/C

    Määrittää *6-koodausvariantin, joka on yleinen itäaasialaistaustaisilla populaatioilla. Gilbertin oireyhtymän taustalla olevaa *28-TA-toistoa ei voi lukea yksittäisten varianttien tiedoista, ja se on listattu syvällisen analyysin alla. Harvinaisempia alleeleja ei arvioida.

UGT1A1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 2, jossa hakasulke osoittaa UGT1A1-geenin sijainnin. UGT1A1 ja 17 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 2, välillä 233 266 785–234 266 784.Kromosomi 22q37.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3233,4 Mb233,6 Mb233,8 Mb234 Mb234,2 MbATG16L1: 233 210 051–233 295 674, juoste eteenpäinATG16L1SAG: 233 307 816–233 347 055, juoste eteenpäinSAGDGKD: 233 354 475–233 472 104, juoste eteenpäinDGKDUSP40: 233 475 526–233 566 783, juoste taaksepäinUSP40UGT1A8: 233 617 633–233 773 310, juoste eteenpäinUGT1A10: 233 636 447–233 773 310, juoste eteenpäinUGT1A9: 233 671 734–233 773 310, juoste eteenpäinUGT1A7: 233 681 885–233 773 310, juoste eteenpäinUGT1A6: 233 691 607–233 773 300, juoste eteenpäinUGT1A5: 233 712 907–233 773 310, juoste eteenpäinUGT1A5UGT1A4: 233 718 727–233 773 310, juoste eteenpäinUGT1A4UGT1A3: 233 729 042–233 773 310, juoste eteenpäinUGT1A3UGT1A1: 233 760 270–233 773 300, juoste eteenpäinUGT1A1MROH2A: 233 775 679–233 833 423, juoste eteenpäinHJURP: 233 833 416–233 854 672, juoste taaksepäinHJURPMSL3B: 233 864 663–233 868 413, juoste taaksepäinMSL3BTRPM8: 233 917 373–234 019 522, juoste eteenpäinTRPM8SPP2: 234 050 617–234 108 287, juoste eteenpäinSPP2UGT1A1-kaavio: 5 eksonia kromosomin 2 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 24 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 233 760 270–233 761 151, 882 emästäEkson 2: 233 767 034–233 767 165, 132 emästäEkson 3: 233 767 849–233 767 936, 88 emästäEkson 4: 233 768 220–233 768 439, 220 emästäEkson 5: 233 772 262–233 773 300, 1 039 emästä123455′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,4 kb geenin 13 kb:stä; 1 602 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä UGT1A1

48

UGT1A1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 13 kb geenistä UGT1A1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,4 kb eksoneja.

Geeniin UGT1A1 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita UGT1A1 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • CPIC ja PharmGKB: alleelit, tulokset ja lääkkeet.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). UGT1A1-geeni: UDP glucuronosyltransferase family 1 member A1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/ugt1a1

Vancouver

Dante Labs. UGT1A1-geeni: UDP glucuronosyltransferase family 1 member A1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/ugt1a1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test