Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

IL21R

interleukin 21 receptor

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
16p12.1
Koordinaatit
Kromosomi 16: 27 402 174–27 452 042 (GRCh38)
Eksonit
9 eksonia 49,9 kb:n alueella
Proteiini
538 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
CD360
MANE Select -transkripti
ENST00000337929.8NM_181078.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Muut synnynnäiset immuunijärjestelmän häiriöt

      • Immuunipuutossairaus

        Yksi 170 siihen liittyvästä geenistä

        Sairaus, jossa immuniteettimekanismeissa on puutetta tai vikaa, joko solullisessa tai humoraalisessa immuniteetissa.

        • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
        • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
        Mitä tieto muuttaa

        HSCT vakavan yhdistelmäimmuunipuutoksen (SCID) ja vakavien primaaristen immuunipuutosten hoitoon; immunoglobuliinikorvaushoito (IVIG/SCIG) vasta-ainepuutoksiin; leniolisib (Joenja, FDA 2023) APDS-oireyhtymään; geenihoito ADA-SCID-tautiin; abatasepti CTLA4- ja LRBA-puutoksiin; profylaktiset antibiootit; G-CSF krooniseen granulomatoottiseen sairauteen (CGD)

    IL21R-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 16, jossa hakasulke osoittaa IL21R-geenin sijainnin. IL21R ja 7 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 16, välillä 26 927 108–27 927 107.Kromosomi 1616p12.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.327 Mb27,2 Mb27,4 Mb27,6 Mb27,8 MbC16orf82: 27 066 927–27 069 166, juoste eteenpäinC16orf82KDM8: 27 203 476–27 225 987, juoste eteenpäinKDM8NSMCE1: 27 222 306–27 268 788, juoste taaksepäinNSMCE1IL4R: 27 313 462–27 365 558, juoste eteenpäinIL4RIL21R: 27 402 174–27 452 042, juoste eteenpäinIL21RGTF3C1: 27 459 555–27 549 960, juoste taaksepäinGTF3C1KATNIP: 27 550 133–27 780 371, juoste eteenpäinKATNIPGSG1L: 27 787 526–28 063 754, juoste taaksepäinGSG1LIL21R-kaavio: 9 eksonia kromosomin 16 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 27 402 174–27 402 618, 445 emästäEkson 2: 27 430 056–27 430 120, 65 emästäEkson 3: 27 434 347–27 434 449, 103 emästäEkson 4: 27 437 488–27 437 687, 200 emästäEkson 5: 27 442 962–27 443 116, 155 emästäEkson 6: 27 444 542–27 444 719, 178 emästäEkson 7: 27 445 177–27 445 276, 100 emästäEkson 8: 27 446 007–27 446 088, 82 emästäEkson 9: 27 448 534–27 452 042, 3 509 emästä1246895′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 4,8 kb geenin 49,9 kb:stä; 1 617 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä IL21R

    9

    IL21R-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    Kokogenomi kattaa kaikki 49,9 kb geenistä IL21R, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,8 kb eksoneja.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). IL21R-geeni: interleukin 21 receptor. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/il21r

    Vancouver

    Dante Labs. IL21R-geeni: interleukin 21 receptor [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/il21r

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test