Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

CA12

carbonic anhydrase 12

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
15q22.2
Koordinaatit
Kromosomi 15: 63 321 378–63 381 846 (GRCh38)
Eksonit
11 eksonia 60,5 kb:n alueella
Proteiini
354 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
HsT18816
MANE Select -transkripti
ENST00000178638.8NM_001218.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä CA12. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

CA12-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 15, jossa hakasulke osoittaa CA12-geenin sijainnin. CA12 ja 8 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 15, välillä 62 851 612–63 851 611.Kromosomi 1515q22.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.363 Mb63,2 Mb63,4 Mb63,6 Mb63,8 MbTPM1: 63 042 130–63 071 915, juoste eteenpäinTPM1LACTB: 63 121 814–63 142 061, juoste eteenpäinLACTBRPS27L: 63 125 859–63 158 021, juoste taaksepäinRPS27LRAB8B: 63 189 530–63 268 167, juoste eteenpäinRAB8BAPH1B: 63 276 018–63 309 126, juoste eteenpäinAPH1BCA12: 63 321 378–63 381 846, juoste taaksepäinCA12USP3: 63 504 501–63 594 640, juoste eteenpäinUSP3FBXL22: 63 597 199–63 609 030, juoste eteenpäinFBXL22HERC1: 63 608 618–63 833 997, juoste taaksepäinHERC1CA12-kaavio: 11 eksonia kromosomin 15 juosteella, taaksepäinEksoni 10: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 11: 63 321 378–63 326 357, 4 980 emästäEkson 10: 63 327 149–63 327 233, 85 emästäEkson 9: 63 328 098–63 328 130, 33 emästäEkson 8: 63 338 819–63 338 945, 127 emästäEkson 7: 63 340 288–63 340 445, 158 emästäEkson 6: 63 340 720–63 340 783, 64 emästäEkson 5: 63 342 002–63 342 097, 96 emästäEkson 4: 63 345 477–63 345 619, 143 emästäEkson 3: 63 346 530–63 346 709, 180 emästäEkson 2: 63 375 658–63 375 678, 21 emästäEkson 1: 63 381 636–63 381 846, 211 emästä1110864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 6,1 kb geenin 60,5 kb:stä; 1 065 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä CA12

6

CA12-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 60,5 kb geenistä CA12, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 6,1 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). CA12-geeni: carbonic anhydrase 12. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/ca12

Vancouver

Dante Labs. CA12-geeni: carbonic anhydrase 12 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/ca12

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test