AtlasGeen
MOGS
mannosyl-oligosaccharide glucosidase
- HGNC 24862↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000115275↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 7841↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 2p13.1
- Koordinaadid
- Kromosoom 2: 74 461 057–74 465 382 (GRCh38)
- Eksonid
- 4 eksonit, ulatus 4,3 kb
- Valk
- 837 aminohapet
- Tuntud ka kui
- GCS1, CWH41, DER7
- MANE Select transkript
- ENST00000448666.7NM_006302.3
- Lookuse tüüp
- Valke kodeeriv
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
AtlasSelle lehe andmed
Lehe aadressile saab lisada .json või päringusse application/json, et lugeda seda JSON-vormingus.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/mogs.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLoe MOGS ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanne
Glükosüleerimise kaasasündinud häired
- Glükosüleerimise kaasasündinud häired (CDG)
Üks 98 sellega seotud geenist
Suur rühm pärilikke haigusi, mille puhul suhkruahelad (glükaanid) ei moodustu ega kinnitu valkudele ja lipiididele õigesti; need mõjutavad sageli aju, maksa, vere hüübimist, kasvu ja paljusid teisi elundisüsteeme. Enamik neist on autosomaalselt retsessiivse pärilikkusega, kuid osa on X-seotud või autosomaalselt dominantse pärilikkusega.
- ClinGen hindab seost tasemel kindel
- 4 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
Kuidas MOGS on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 2,9 kb kogupikkusega 4,3 kb; neist 2514 alust kodeerivad valku.
MOGS sekveneerimine
3Kerge
Kui raske on geeni MOGS lühikeste lugemitega sekveneerida, skaalal 100-st
0 · Kerge100 · Raske
Peaaegu kõik geeni MOGS eksonid asuvad kohtades, kus lühikesed lugemid kaardistuvad selgelt.
Mis seda veel suurendab: geeni MOGS eksonite osa igat tüüpi rasketes piirkondades
- KaardistatavusLõigud, kus 100 või 250 aluspaari pikkuseid lugemeid ei saa üheselt paigutada, seega võib seal muutus puududa või olla vale. Kaal 35%.0%
- HomoloogiaSegmentaalsed duplikatsioonid: genoomis mujal asuvad koopiad, nagu paraloogid ja pseudogeenid, vähemalt 90% identsusega. Kaal 30%.0%
- KorduvusedTandemkorduvused ja ühe aluse jadad, millel lugemid libisevad ja mida need ei pruugi katta. Kaal 15%.0,6%
- GC-sisaldusAknad, kus G- ja C-aluseid on alla 25% või üle 65%; raamatukogu valmistamine katab neid nõrgalt. Kaal 10%.32%
- ReferentskatvusReferentskoostu lüngad lähedal, kus pole järjestust, millega lugemid joonduda saaks. Kaal 10%.0%
Dante Labsi skoor meie enda uurimistöö põhjal, mis tugineb NISTi Genome in a Bottle kaartidele raskesti sekveneeritavatest piirkondadest.Kuidas skoor arvutatakseIga riba näitab, kui suur osa geeni MOGS eksonite alustest jääb sellisesse raskesse piirkonda. Skoor kaalub neid selle järgi, kui palju iga piirkond lühikeste lugemite põhjal tehtavat tuvastust raskendab: 0, kui ükski alus ei asu ühessegi piirkonda, 100, kui iga alus asub kõigis neist.
33
positsioonid geenis MOGS, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ei jää ükski piirkonda, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
Kogu genoomi sekveneerimine katab kogu geeni MOGS 4,3 kb, sealhulgas introneid, mitte ainult eksoneid (2,9 kb).
ClinVar pathogenic variants (33)
The MOGS variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogeenne 21
- Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne 2
- Tõenäoliselt patogeenne 10
| Variant | Conditions | ClinVari klassifikatsioon | Ülevaatuse staatus |
|---|---|---|---|
| NM_006302.3(MOGS):c.1483C>T (p.Arg495Ter) (opens in a new tab) | MOGS-congenital disorder of glycosylation | Patogeenne | ★★★★2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| NM_006302.3(MOGS):c.370C>T (p.Gln124Ter) (opens in a new tab) | MOGS-congenital disorder of glycosylation | Patogeenne | ★★★★2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| NM_006302.3(MOGS):c.1250dup (p.Glu418fs) (opens in a new tab) | MOGS-congenital disorder of glycosylation | Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne | ★★★★2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| NM_006302.3(MOGS):c.646del (p.Val216fs) (opens in a new tab) | MOGS-congenital disorder of glycosylation | Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne | ★★★★2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| NM_006302.3(MOGS):c.1516C>T (p.Arg506Ter) (opens in a new tab) | MOGS-congenital disorder of glycosylation | Patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_006302.3(MOGS):c.1513C>T (p.Gln505Ter) (opens in a new tab) | MOGS-congenital disorder of glycosylation | Patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_006302.3(MOGS):c.1421G>A (p.Trp474Ter) (opens in a new tab) | MOGS-congenital disorder of glycosylation | Patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_006302.3(MOGS):c.1385G>A (p.Trp462Ter) (opens in a new tab) | MOGS-congenital disorder of glycosylation | Patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_006302.3(MOGS):c.1222del (p.Gln408fs) (opens in a new tab) | MOGS-congenital disorder of glycosylation | Patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_006302.3(MOGS):c.1204del (p.Ile402fs) (opens in a new tab) | MOGS-congenital disorder of glycosylation | Patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_006302.3(MOGS):c.1142dup (p.Leu383fs) (opens in a new tab) | MOGS-congenital disorder of glycosylation | Patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_006302.3(MOGS):c.1076dup (p.Ala360fs) (opens in a new tab) | MOGS-congenital disorder of glycosylation | Patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_006302.3(MOGS):c.882del (p.Glu295fs) (opens in a new tab) | MOGS-congenital disorder of glycosylation | Patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_006302.3(MOGS):c.881del (p.Pro294fs) (opens in a new tab) | MOGS-congenital disorder of glycosylation | Patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_006302.3(MOGS):c.851G>A (p.Trp284Ter) (opens in a new tab) | MOGS-congenital disorder of glycosylation | Patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_006302.3(MOGS):c.832_833del (p.Lys278fs) (opens in a new tab) | MOGS-congenital disorder of glycosylation | Patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_006302.3(MOGS):c.634_635del (p.Asp212fs) (opens in a new tab) | MOGS-congenital disorder of glycosylation | Patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_006302.3(MOGS):c.551G>A (p.Trp184Ter) (opens in a new tab) | MOGS-congenital disorder of glycosylation | Patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_006302.3(MOGS):c.451del (p.His151fs) (opens in a new tab) | MOGS-congenital disorder of glycosylation | Patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_006302.3(MOGS):c.422del (p.Asp141fs) (opens in a new tab) | MOGS-congenital disorder of glycosylation | Patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_006302.3(MOGS):c.287G>A (p.Trp96Ter) (opens in a new tab) | MOGS-congenital disorder of glycosylation | Patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_006302.3(MOGS):c.94_95insTCCG (p.Gly32fs) (opens in a new tab) | MOGS-congenital disorder of glycosylation | Patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_006302.3(MOGS):c.54dup (p.Ala19fs) (opens in a new tab) | MOGS-congenital disorder of glycosylation | Patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_006302.3(MOGS):c.2305T>C (p.Tyr769His) (opens in a new tab) | MOGS-congenital disorder of glycosylation | Tõenäoliselt patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_006302.3(MOGS):c.2098C>T (p.Arg700Ter) (opens in a new tab) | MOGS-congenital disorder of glycosylation | Tõenäoliselt patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
See all 33 with every other MOGS variant in ClinVar → (opens in a new tab)
Samade haigustega seotud geenid
- A4GALTalpha 1,4-galactosyltransferase (P1PK blood group)Jagab 1 haigust
- ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferaseJagab 1 haigust
- ALG11ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferaseJagab 1 haigust
- ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferaseJagab 1 haigust
- ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunitJagab 1 haigust
- ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunitJagab 1 haigust
- ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferaseJagab 1 haigust
- ALG3ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferaseJagab 1 haigust
- ALG6ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferaseJagab 1 haigust
- ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferaseJagab 1 haigust
- ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferaseJagab 1 haigust
- ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1Jagab 1 haigust
Geeniga MOGS seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida MOGS võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- GenCC ja ClinGen, väljalase 2026-10-18: millised seisundid geeniga on seotud ja kui tugevalt.
- ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB stratifikatsioonid: teadaolevad haigust põhjustavad kohad ja piirkonnad, mida lühikestel lugemistel on raske leida.
- Genome in a Bottle genoomi stratifikatsioonid, NIST: järjestamise raskusastme skoor.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljalase 2026.10.18-8b139e39.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). MOGS geen: mannosyl-oligosaccharide glucosidase. Vaadatud 18. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/mogs
Dante Labs. MOGS geen: mannosyl-oligosaccharide glucosidase [Internet]. [viidatud 18. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/mogs
AtlasÜks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast