Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

MBOAT7

membrane bound acylglycerophosphatidylinositol O-acyltransferase MBOAT7

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
19q13.42
Koordinaadid
Kromosoom 19: 54 173 415–54 189 580 (GRCh38)
Eksonid
8 eksonit, ulatus 16,2 kb
Valk
472 aminohapet
Tuntud ka kui
BB1, hMBOA-7, LPLAT, LPIAT1, LPLAT11
Varasemad tähised
LENG4
MANE Select transkript
ENST00000245615.6NM_024298.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Intellektipuue

      • Üks 233 sellega seotud geenist

        • 4 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas MBOAT7 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 19, millel on sulg kohal, kus asub MBOAT7. MBOAT7 ja sellele lähedal asuvad 33 geeni kromosoomil 19, vahemikus 53 681 498 kuni 54 681 497.Kromosoom 1919q13.42p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4353,8 Mb54 Mb54,2 Mb54,4 Mb54,6 MbNLRP12: 53 792 139–53 824 403, pöördne ahelNLRP12MYADM: 53 864 763–53 878 125, otsene ahelMYADMPRKCG: 53 879 190–53 907 652, otsene ahelPRKCGCACNG7: 53 909 264–53 943 950, otsene ahelCACNG7CACNG8: 53 962 937–53 990 215, otsene ahelCACNG8CACNG6: 53 991 605–54 012 670, otsene ahelCACNG6VSTM1: 54 040 825–54 063 959, pöördne ahelVSTM1TARM1: 54 069 895–54 081 365, pöördne ahelOSCAR: 54 094 668–54 102 692, pöördne ahelOSCARNDUFA3: 54 102 728–54 111 522, otsene ahelTFPT: 54 107 015–54 115 666, pöördne ahelTFPTPRPF31: 54 115 410–54 131 719, otsene ahelPRPF31CNOT3: 54 137 710–54 155 708, otsene ahelLENG1: 54 155 161–54 159 760, pöördne ahelLENG1TMC4: 54 160 095–54 173 250, pöördne ahelTMC4MBOAT7: 54 173 415–54 189 580, pöördne ahelMBOAT7TSEN34: 54 188 464–54 194 538, otsene ahelTSEN34RPS9: 54 200 466–54 249 003, otsene ahelRPS9LILRB3: 54 215 940–54 223 506, pöördne ahelLILRB3LILRA6: 54 236 590–54 242 820, pöördne ahelLILRB5: 54 249 421–54 257 339, pöördne ahelLILRB5LILRB2: 54 273 812–54 281 184, pöördne ahelLILRA5: 54 307 037–54 313 177, pöördne ahelLILRA5LILRA4: 54 333 185–54 339 162, pöördne ahelLILRA4LAIR1: 54 351 384–54 370 558, pöördne ahelLAIR1TTYH1: 54 415 219–54 436 904, otsene ahelTTYH1LENG8: 54 449 157–54 462 022, otsene ahelLENG8LENG9: 54 461 732–54 463 778, pöördne ahelLENG9CDC42EP5: 54 465 026–54 473 316, pöördne ahelCDC42EP5LAIR2: 54 497 879–54 510 694, otsene ahelLAIR2LILRA2: 54 572 920–54 590 287, otsene ahelLILRA2LILRA1: 54 593 582–54 603 259, otsene ahelLILRA1LILRB1: 54 616 309–54 638 022, otsene ahelLILRB1LILRB4: 54 643 889–54 670 531, otsene ahelLILRB4MBOAT7 skeem: 8 eksonit kromosoomi 19 pöördne ahelalEkson 8: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 54 173 415–54 174 431, 1017 alustEkson 7: 54 178 765–54 178 941, 177 alustEkson 6: 54 180 773–54 181 133, 361 alustEkson 5: 54 183 521–54 183 680, 160 alustEkson 4: 54 187 161–54 187 287, 127 alustEkson 3: 54 188 217–54 188 346, 130 alustEkson 2: 54 188 433–54 188 511, 79 alustEkson 1: 54 189 338–54 189 580, 243 alust864215′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 2,3 kb kogupikkusega 16,2 kb; neist 1419 alust kodeerivad valku.

    Sekveneerimine: MBOAT7

    12

    MBOAT7 positsioonid, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu piirkonnas, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.

    Terve genoom katab kogu MBOAT7 geeni 16,2 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 2,3 kb eksoneid.

    Samade haigustega seotud geenid

    Geeniga MBOAT7 seotud tunnused

    Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida MBOAT7 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

    Välised lingid

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). MBOAT7 geen: membrane bound acylglycerophosphatidylinositol O-acyltransferase MBOAT7. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/mboat7

    Vancouver

    Dante Labs. MBOAT7 geen: membrane bound acylglycerophosphatidylinositol O-acyltransferase MBOAT7 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/mboat7

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test