Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

IFNGR2

interferon gamma receptor 2

Oversigt

Cytogenetisk placering
21q22.11
Koordinater
Kromosom 21: 33.403.413–33.437.516 (GRCh38)
Exoner
7 exoner fordelt over 34,1 kb
Protein
337 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
Også kendt som
AF-1
Tidligere symboler
IFNGT1
MANE Select-transkript
ENST00000290219.11NM_005534.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Mendelsk modtagelighed for mykobakterielle sygdomme (MSMD)

    • Komplet IFN-gamma-receptor 2-mangelAutosomal recessiv

      Alvorlige, tidlige mykobakterielle infektioner forårsaget af ændringer i begge kopier af IFNGR2.

      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Der er som regel behov for stamcelletransplantation, da behandling med interferon-gamma ikke virker.

Bredere grupperinger

  • Andre medfødte immunsvigt

    • Medfødt immundefekt

      Et af 114 gener, der er knyttet til det

      Arvelige sygdomme i immunsystemet, forårsaget af ændringer i enkelte gener, som påvirker kroppens evne til at bekæmpe infektioner eller regulere inflammation.

      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
    • Immunsvigtsygdom

      Et af 170 gener, der er knyttet til det

      Sygdom, hvor der er mangel på eller defekt i immunforsvarets mekanismer, enten cellulære eller humorale.

      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      HSCT ved SCID og alvorlige PID'er; immunglobulinbehandling (IVIG/SCIG) ved antistofmangel; leniolisib (Joenja, FDA 2023) ved APDS; genterapi ved ADA-SCID; abatacept ved CTLA4-/LRBA-mangel; profylaktiske antibiotika; G-CSF ved CGD

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er IFNGR2 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 21, med en klamme ved IFNGR2. IFNGR2 og 15 gener i nærheden på kromosom 21, fra 32.920.465 til 33.920.464.Kromosom 2121q22.11p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.333 Mb33,2 Mb33,4 Mb33,6 Mb33,8 MbOLIG2: 33.025.327–33.029.209, fremadrettet-strengOLIG2OLIG1: 33.070.141–33.072.413, fremadrettet-strengOLIG1IFNAR2: 33.205.282–33.265.675, fremadrettet-strengIFNAR2IFNAR2-IL10RB: 33.229.892–33.297.160, fremadrettet-strengIFNAR2-IL10RBIL10RB: 33.265.958–33.311.420, fremadrettet-strengIL10RBIFNAR1: 33.324.387–33.359.864, fremadrettet-strengIFNAR1IFNGR2: 33.403.413–33.437.516, fremadrettet-strengIFNGR2TMEM50B: 33.432.190–33.480.004, omvendt-strengTMEM50BDNAJC28: 33.485.615–33.491.753, omvendt-strengDNAJC28GART: 33.498.517–33.543.524, omvendt-strengGARTSON: 33.542.214–33.577.481, fremadrettet-strengSONDONSON: 33.559.542–33.589.015, omvendt-strengDONSON: 33.584.687–33.931.607, omvendt-strengCRYZL1: 33.589.341–33.643.926, omvendt-strengCRYZL1ITSN1: 33.642.400–33.899.861, fremadrettet-strengITSN1ATP5PO: 33.901.027–33.915.853, omvendt-strengATP5PODiagram af IFNGR2: 7 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 21Exon 1: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 4: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 5: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 6: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 33.403.413–33.403.616, 204 baserExon 2: 33.414.888–33.415.020, 133 baserExon 3: 33.421.480–33.421.685, 206 baserExon 4: 33.426.884–33.427.032, 149 baserExon 5: 33.432.177–33.432.336, 160 baserExon 6: 33.432.714–33.432.871, 158 baserExon 7: 33.436.828–33.437.516, 689 baser12345675′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 1,7 kb af genets 34,1 kb; 1.014 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest IFNGR2

4

positioner i IFNGR2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 34,1 kb af IFNGR2, inklusive introner, og ikke kun de 1,7 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). IFNGR2-genet: interferon gamma receptor 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/ifngr2

Vancouver

Dante Labs. IFNGR2-genet: interferon gamma receptor 2 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/ifngr2

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test