Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

COPB1

coat protein complex I subunit beta 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
11p15.2
Koordinaadid
Kromosoom 11: 14 457 512–14 499 811 (GRCh38)
Eksonid
22 eksonit, ulatus 42,3 kb
Valk
953 aminohapet
Varasemad tähised
COPB
MANE Select transkript
ENST00000439561.7NM_001144061.2
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni COPB1 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas COPB1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 11, millel on sulg kohal, kus asub COPB1. COPB1 ja sellele lähedal asuvad 8 geeni kromosoomil 11, vahemikus 13 978 662 kuni 14 978 661.Kromosoom 1111p15.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2514 Mb14,2 Mb14,4 Mb14,6 Mb14,8 MbSPON1: 13 962 372–14 268 133, otsene ahelSPON1RRAS2: 14 277 919–14 364 506, pöördne ahelRRAS2COPB1: 14 457 512–14 499 811, pöördne ahelCOPB1: 14 493 783–14 520 344, pöördne ahelPSMA1: 14 504 211–14 643 635, pöördne ahelPSMA1PDE3B: 14 643 663–14 874 657, otsene ahelPDE3BCYP2R1: 14 877 349–14 892 262, pöördne ahelCYP2R1CALCB: 14 904 997–15 083 701, otsene ahelCALCBCALCA: 14 966 622–14 972 357, pöördne ahelCALCACOPB1 skeem: 22 eksonit kromosoomi 11 pöördne ahelalEkson 14: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 22: 14 457 512–14 457 883, 372 alustEkson 21: 14 458 532–14 458 687, 156 alustEkson 20: 14 460 208–14 460 297, 90 alustEkson 19: 14 461 186–14 461 331, 146 alustEkson 18: 14 464 911–14 465 030, 120 alustEkson 17: 14 466 282–14 466 426, 145 alustEkson 16: 14 468 681–14 468 860, 180 alustEkson 15: 14 469 336–14 469 563, 228 alustEkson 14: 14 474 495–14 474 615, 121 alustEkson 13: 14 475 785–14 475 945, 161 alustEkson 12: 14 476 919–14 477 015, 97 alustEkson 11: 14 479 569–14 479 714, 146 alustEkson 10: 14 480 759–14 480 905, 147 alustEkson 9: 14 480 990–14 481 097, 108 alustEkson 8: 14 483 032–14 483 151, 120 alustEkson 7: 14 486 367–14 486 504, 138 alustEkson 6: 14 488 492–14 488 584, 93 alustEkson 5: 14 490 565–14 490 679, 115 alustEkson 4: 14 493 642–14 493 811, 170 alustEkson 3: 14 494 210–14 494 439, 230 alustEkson 2: 14 498 838–14 498 985, 148 alustEkson 1: 14 499 707–14 499 811, 105 alust22201816141210864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,3 kb kogupikkusega 42,3 kb; neist 2862 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse COPB1

1

koht geenis COPB1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni COPB1 42,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,3 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). COPB1 geen: coat protein complex I subunit beta 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/copb1

Vancouver

Dante Labs. COPB1 geen: coat protein complex I subunit beta 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/copb1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test