Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

BUD13

BUD13 spliceosome associated protein

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
11q23.3
Koordinaadid
Kromosoom 11: 116 748 173–116 772 987 (GRCh38)
Eksonid
10 eksonit, ulatus 24,8 kb
Valk
619 aminohapet
Tuntud ka kui
MGC13125, fSAP71, Cwc26
MANE Select transkript
ENST00000260210.5NM_032725.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni BUD13 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas BUD13 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 11, millel on sulg kohal, kus asub BUD13. BUD13 ja sellele lähedal asuvad 11 geeni kromosoomil 11, vahemikus 116 260 580 kuni 117 260 579.Kromosoom 1111q23.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25116,4 Mb116,6 Mb116,8 Mb117 Mb117,2 MbBUD13: 116 748 173–116 772 987, pöördne ahelBUD13ZPR1: 116 773 799–116 788 477, pöördne ahelZPR1APOA5: 116 789 014–116 793 026, pöördne ahelAPOA5APOA4: 116 820 700–116 823 427, pöördne ahelAPOA4APOC3: 116 827 019–116 835 254, otsene ahelAPOC3APOA1: 116 834 677–116 842 065, pöördne ahelAPOA1SIK3: 116 843 402–117 098 463, pöördne ahelSIK3PAFAH1B2: 117 144 278–117 176 894, otsene ahelPAFAH1B2SIDT2: 117 178 730–117 197 452, otsene ahelSIDT2TAGLN: 117 197 509–117 207 464, otsene ahelTAGLNPCSK7: 117 202 588–117 232 628, pöördne ahelPCSK7RNF214: 117 232 154–117 287 429, otsene ahelRNF214BUD13 skeem: 10 eksonit kromosoomi 11 pöördne ahelalEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 116 748 173–116 748 575, 403 alustEkson 9: 116 757 146–116 757 227, 82 alustEkson 8: 116 757 766–116 757 950, 185 alustEkson 7: 116 758 269–116 758 407, 139 alustEkson 6: 116 759 074–116 759 179, 106 alustEkson 5: 116 760 735–116 760 952, 218 alustEkson 4: 116 762 553–116 763 266, 714 alustEkson 3: 116 765 362–116 765 446, 85 alustEkson 2: 116 770 129–116 770 222, 94 alustEkson 1: 116 772 822–116 772 987, 166 alust109876543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,2 kb kogupikkusega 24,8 kb; neist 1860 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse BUD13

1

koht geenis BUD13, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni BUD13 24,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,2 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). BUD13 geen: BUD13 spliceosome associated protein. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/bud13

Vancouver

Dante Labs. BUD13 geen: BUD13 spliceosome associated protein [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/bud13

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test