Geen
MSH4
mutS homolog 4
- HGNC 7327(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000057468(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 4438(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 1p31.1
- Koordinaadid
- Kromosoom 1: 75 796 882–75 913 242 (GRCh38)
- Eksonid
- 20 eksonit, ulatus 116,4 kb
- Valk
- 936 aminohapet
- MANE Select transkript
- ENST00000263187.4NM_002440.4
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe MSH4 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanne
Naiste viljatus
Naise vähenenud või puuduv võime rasestuda.
- 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
Kuidas MSH4 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 3,3 kb kogupikkusega 116,4 kb; neist 2811 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse MSH4
3
kohad geenis MSH4, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni MSH4 116,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,3 kb).
Geeniga MSH4 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida MSH4 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
- ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). MSH4 geen: mutS homolog 4. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/msh4
Dante Labs. MSH4 geen: mutS homolog 4 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/msh4
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast