Rasgos

Rasgos asociados a SPTB

spectrin beta, erythrocytic

El Human Phenotype Ontology asocia 45 rasgos a SPTB, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal erythrocyte morphology	Siempre
Acanthocytosis	Siempre
Elliptocytosis	Siempre
Hemolytic anemia	Siempre
Increased immature red blood cells	Siempre
Increased red cell osmotic fragility	Siempre
Spherocytosis	Siempre
Decreased mean corpuscular volume	Frecuente (30–79 %)
Hypercoagulability	Frecuente (30–79 %)
Hypofibrinogenemia	Frecuente (30–79 %)
Increased mean corpuscular hemoglobin concentration	Frecuente (30–79 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Frecuente (30–79 %)
Spontaneous hemolytic crises	Frecuente (30–79 %)
Congenital hemolytic anemia	A veces (5–29 %)
Extramedullary hematopoiesis	A veces (5–29 %)
Poikilocytosis	A veces (5–29 %)
Stomatocytosis	A veces (5–29 %)
Chronic hemolytic anemia	No registrado
Pyropoikilocytosis	No registrado

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Jaundice	Siempre
Enlarged liver	Frecuente (30–79 %)
Gallstones	Frecuente (30–79 %)
Abdominal pain	A veces (5–29 %)
Prolonged yellowing of skin in newborn	A veces (5–29 %)
Abdominal bloating	Raro (1–4 %)
Intermittent yellow skin	No registrado

Constitutional symptom

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Chills	A veces (5–29 %)
Decreased ability to exercise	A veces (5–29 %)
Fatigue	A veces (5–29 %)
Muscle ache	A veces (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
High blood bilirubin levels	Siempre
Fever	A veces (5–29 %)
Neonatal hyperbilirubinemia	A veces (5–29 %)
Hydrops fetalis	Raro (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Increased spleen size	Siempre
Restrictive cardiomyopathy	A veces (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Paleness	Frecuente (30–79 %)
Open skin sore	A veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Muscle weakness	Frecuente (30–79 %)
Gout	Raro (1–4 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Growth delay	Raro (1–4 %)
Growth delay as children	Raro (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Frontal bossing	Raro (1–4 %)

Abnormality of the immune system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Maculopapular exanthema	A veces (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Ataxia	A veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a SPTB y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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