Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Egenskaber

Egenskaber knyttet til SPTB

spectrin beta, erythrocytic

Human Phenotype Ontology knytter 45 egenskaber til SPTB, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

EgenskabHvor ofte det ses
Abnormal erythrocyte morphologyAltid
AcanthocytosisAltid
ElliptocytosisAltid
Hemolytic anemiaAltid
Increased immature red blood cellsAltid
Increased red cell osmotic fragilityAltid
SpherocytosisAltid
Decreased mean corpuscular volumeOfte (30–79 %)
HypercoagulabilityOfte (30–79 %)
HypofibrinogenemiaOfte (30–79 %)
Increased mean corpuscular hemoglobin concentrationOfte (30–79 %)
Low number of red blood cells or hemoglobinOfte (30–79 %)
Spontaneous hemolytic crisesOfte (30–79 %)
Congenital hemolytic anemiaNogle gange (5–29 %)
Extramedullary hematopoiesisNogle gange (5–29 %)
PoikilocytosisNogle gange (5–29 %)
StomatocytosisNogle gange (5–29 %)
Chronic hemolytic anemiaIkke registreret
PyropoikilocytosisIkke registreret

Abnormality of the digestive system

EgenskabHvor ofte det ses
JaundiceAltid
Enlarged liverOfte (30–79 %)
GallstonesOfte (30–79 %)
Abdominal painNogle gange (5–29 %)
Prolonged yellowing of skin in newbornNogle gange (5–29 %)
Abdominal bloatingSjældent (1–4%)
Intermittent yellow skinIkke registreret

Constitutional symptom

EgenskabHvor ofte det ses
ChillsNogle gange (5–29 %)
Decreased ability to exerciseNogle gange (5–29 %)
FatigueNogle gange (5–29 %)
Muscle acheNogle gange (5–29 %)

Laboratory abnormality

EgenskabHvor ofte det ses
High blood bilirubin levelsAltid
FeverNogle gange (5–29 %)
Neonatal hyperbilirubinemiaNogle gange (5–29 %)
Hydrops fetalisSjældent (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

EgenskabHvor ofte det ses
Increased spleen sizeAltid
Restrictive cardiomyopathyNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the integument

EgenskabHvor ofte det ses
PalenessOfte (30–79 %)
Open skin soreNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskabHvor ofte det ses
Muscle weaknessOfte (30–79 %)
GoutSjældent (1–4%)

Growth abnormality

EgenskabHvor ofte det ses
Growth delaySjældent (1–4%)
Growth delay as childrenSjældent (1–4%)

Abnormality of head or neck

EgenskabHvor ofte det ses
Frontal bossingSjældent (1–4%)

Abnormality of the immune system

EgenskabHvor ofte det ses
Maculopapular exanthemaNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

EgenskabHvor ofte det ses
AtaxiaNogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til SPTB og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test