Caractéristiques

Caractéristiques liées à SPTB

spectrin beta, erythrocytic

La Human Phenotype Ontology associe 45 caractéristiques à SPTB, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal erythrocyte morphology	Toujours
Acanthocytosis	Toujours
Elliptocytosis	Toujours
Hemolytic anemia	Toujours
Increased immature red blood cells	Toujours
Increased red cell osmotic fragility	Toujours
Spherocytosis	Toujours
Decreased mean corpuscular volume	Souvent (30–79 %)
Hypercoagulability	Souvent (30–79 %)
Hypofibrinogenemia	Souvent (30–79 %)
Increased mean corpuscular hemoglobin concentration	Souvent (30–79 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Souvent (30–79 %)
Spontaneous hemolytic crises	Souvent (30–79 %)
Congenital hemolytic anemia	Parfois (5–29 %)
Extramedullary hematopoiesis	Parfois (5–29 %)
Poikilocytosis	Parfois (5–29 %)
Stomatocytosis	Parfois (5–29 %)
Chronic hemolytic anemia	Non signalé
Pyropoikilocytosis	Non signalé

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Jaundice	Toujours
Enlarged liver	Souvent (30–79 %)
Gallstones	Souvent (30–79 %)
Abdominal pain	Parfois (5–29 %)
Prolonged yellowing of skin in newborn	Parfois (5–29 %)
Abdominal bloating	Rarement (1–4 %)
Intermittent yellow skin	Non signalé

Constitutional symptom

Caractéristique	Fréquence d'observation
Chills	Parfois (5–29 %)
Decreased ability to exercise	Parfois (5–29 %)
Fatigue	Parfois (5–29 %)
Muscle ache	Parfois (5–29 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
High blood bilirubin levels	Toujours
Fever	Parfois (5–29 %)
Neonatal hyperbilirubinemia	Parfois (5–29 %)
Hydrops fetalis	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Increased spleen size	Toujours
Restrictive cardiomyopathy	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Paleness	Souvent (30–79 %)
Open skin sore	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Muscle weakness	Souvent (30–79 %)
Gout	Rarement (1–4 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Growth delay	Rarement (1–4 %)
Growth delay as children	Rarement (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Frontal bossing	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Maculopapular exanthema	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Ataxia	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à SPTB et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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