Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SPTB
spectrin beta, erythrocytic
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 45 χαρακτηριστικά με το SPTB, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal erythrocyte morphology | Πάντα |
| Acanthocytosis | Πάντα |
| Elliptocytosis | Πάντα |
| Hemolytic anemia | Πάντα |
| Increased immature red blood cells | Πάντα |
| Increased red cell osmotic fragility | Πάντα |
| Spherocytosis | Πάντα |
| Decreased mean corpuscular volume | Συχνά (30–79%) |
| Hypercoagulability | Συχνά (30–79%) |
| Hypofibrinogenemia | Συχνά (30–79%) |
| Increased mean corpuscular hemoglobin concentration | Συχνά (30–79%) |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Συχνά (30–79%) |
| Spontaneous hemolytic crises | Συχνά (30–79%) |
| Congenital hemolytic anemia | Μερικές φορές (5–29%) |
| Extramedullary hematopoiesis | Μερικές φορές (5–29%) |
| Poikilocytosis | Μερικές φορές (5–29%) |
| Stomatocytosis | Μερικές φορές (5–29%) |
| Chronic hemolytic anemia | Δεν έχει καταγραφεί |
| Pyropoikilocytosis | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the digestive system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Jaundice | Πάντα |
| Enlarged liver | Συχνά (30–79%) |
| Gallstones | Συχνά (30–79%) |
| Abdominal pain | Μερικές φορές (5–29%) |
| Prolonged yellowing of skin in newborn | Μερικές φορές (5–29%) |
| Abdominal bloating | Σπάνια (1–4%) |
| Intermittent yellow skin | Δεν έχει καταγραφεί |
Constitutional symptom
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Chills | Μερικές φορές (5–29%) |
| Decreased ability to exercise | Μερικές φορές (5–29%) |
| Fatigue | Μερικές φορές (5–29%) |
| Muscle ache | Μερικές φορές (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| High blood bilirubin levels | Πάντα |
| Fever | Μερικές φορές (5–29%) |
| Neonatal hyperbilirubinemia | Μερικές φορές (5–29%) |
| Hydrops fetalis | Σπάνια (1–4%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Increased spleen size | Πάντα |
| Restrictive cardiomyopathy | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Paleness | Συχνά (30–79%) |
| Open skin sore | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Muscle weakness | Συχνά (30–79%) |
| Gout | Σπάνια (1–4%) |
Growth abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Growth delay | Σπάνια (1–4%) |
| Growth delay as children | Σπάνια (1–4%) |
Abnormality of head or neck
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Frontal bossing | Σπάνια (1–4%) |
Abnormality of the immune system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Maculopapular exanthema | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Ataxia | Μερικές φορές (5–29%) |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SPTB και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες