Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan SPTB

spectrin beta, erythrocytic

De Human Phenotype Ontology koppelt 45 kenmerken aan SPTB, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormal erythrocyte morphologyAltijd
AcanthocytosisAltijd
ElliptocytosisAltijd
Hemolytic anemiaAltijd
Increased immature red blood cellsAltijd
Increased red cell osmotic fragilityAltijd
SpherocytosisAltijd
Decreased mean corpuscular volumeVaak (30–79%)
HypercoagulabilityVaak (30–79%)
HypofibrinogenemiaVaak (30–79%)
Increased mean corpuscular hemoglobin concentrationVaak (30–79%)
Low number of red blood cells or hemoglobinVaak (30–79%)
Spontaneous hemolytic crisesVaak (30–79%)
Congenital hemolytic anemiaSoms (5–29%)
Extramedullary hematopoiesisSoms (5–29%)
PoikilocytosisSoms (5–29%)
StomatocytosisSoms (5–29%)
Chronic hemolytic anemiaNiet vastgelegd
PyropoikilocytosisNiet vastgelegd

Abnormality of the digestive system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
JaundiceAltijd
Enlarged liverVaak (30–79%)
GallstonesVaak (30–79%)
Abdominal painSoms (5–29%)
Prolonged yellowing of skin in newbornSoms (5–29%)
Abdominal bloatingZelden (1–4%)
Intermittent yellow skinNiet vastgelegd

Constitutional symptom

KenmerkHoe vaak het voorkomt
ChillsSoms (5–29%)
Decreased ability to exerciseSoms (5–29%)
FatigueSoms (5–29%)
Muscle acheSoms (5–29%)

Laboratory abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
High blood bilirubin levelsAltijd
FeverSoms (5–29%)
Neonatal hyperbilirubinemiaSoms (5–29%)
Hydrops fetalisZelden (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Increased spleen sizeAltijd
Restrictive cardiomyopathySoms (5–29%)

Abnormality of the integument

KenmerkHoe vaak het voorkomt
PalenessVaak (30–79%)
Open skin soreSoms (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Muscle weaknessVaak (30–79%)
GoutZelden (1–4%)

Growth abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Growth delayZelden (1–4%)
Growth delay as childrenZelden (1–4%)

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Frontal bossingZelden (1–4%)

Abnormality of the immune system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Maculopapular exanthemaSoms (5–29%)

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
AtaxiaSoms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan SPTB gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen