Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su SPTB susiję požymiai

spectrin beta, erythrocytic

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 45 požymių su SPTB, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormal erythrocyte morphologyVisada
AcanthocytosisVisada
ElliptocytosisVisada
Hemolytic anemiaVisada
Increased immature red blood cellsVisada
Increased red cell osmotic fragilityVisada
SpherocytosisVisada
Decreased mean corpuscular volumeDažnai (30–79%)
HypercoagulabilityDažnai (30–79%)
HypofibrinogenemiaDažnai (30–79%)
Increased mean corpuscular hemoglobin concentrationDažnai (30–79%)
Low number of red blood cells or hemoglobinDažnai (30–79%)
Spontaneous hemolytic crisesDažnai (30–79%)
Congenital hemolytic anemiaKartais (5–29%)
Extramedullary hematopoiesisKartais (5–29%)
PoikilocytosisKartais (5–29%)
StomatocytosisKartais (5–29%)
Chronic hemolytic anemiaNeužfiksuota
PyropoikilocytosisNeužfiksuota

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
JaundiceVisada
Enlarged liverDažnai (30–79%)
GallstonesDažnai (30–79%)
Abdominal painKartais (5–29%)
Prolonged yellowing of skin in newbornKartais (5–29%)
Abdominal bloatingRetai (1–4 %)
Intermittent yellow skinNeužfiksuota

Constitutional symptom

PožymisKaip dažnai pasireiškia
ChillsKartais (5–29%)
Decreased ability to exerciseKartais (5–29%)
FatigueKartais (5–29%)
Muscle acheKartais (5–29%)

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
High blood bilirubin levelsVisada
FeverKartais (5–29%)
Neonatal hyperbilirubinemiaKartais (5–29%)
Hydrops fetalisRetai (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Increased spleen sizeVisada
Restrictive cardiomyopathyKartais (5–29%)

Abnormality of the integument

PožymisKaip dažnai pasireiškia
PalenessDažnai (30–79%)
Open skin soreKartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Muscle weaknessDažnai (30–79%)
GoutRetai (1–4 %)

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Growth delayRetai (1–4 %)
Growth delay as childrenRetai (1–4 %)

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Frontal bossingRetai (1–4 %)

Abnormality of the immune system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Maculopapular exanthemaKartais (5–29%)

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
AtaxiaKartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su SPTB susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test