İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

SPTB ile ilişkili özellikler

spectrin beta, erythrocytic

Human Phenotype Ontology, SPTB ile ilişkili 45 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormal erythrocyte morphologyHer zaman
AcanthocytosisHer zaman
ElliptocytosisHer zaman
Hemolytic anemiaHer zaman
Increased immature red blood cellsHer zaman
Increased red cell osmotic fragilityHer zaman
SpherocytosisHer zaman
Decreased mean corpuscular volumeSık (%30–79)
HypercoagulabilitySık (%30–79)
HypofibrinogenemiaSık (%30–79)
Increased mean corpuscular hemoglobin concentrationSık (%30–79)
Low number of red blood cells or hemoglobinSık (%30–79)
Spontaneous hemolytic crisesSık (%30–79)
Congenital hemolytic anemiaBazen (%5–29)
Extramedullary hematopoiesisBazen (%5–29)
PoikilocytosisBazen (%5–29)
StomatocytosisBazen (%5–29)
Chronic hemolytic anemiaKaydedilmedi
PyropoikilocytosisKaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
JaundiceHer zaman
Enlarged liverSık (%30–79)
GallstonesSık (%30–79)
Abdominal painBazen (%5–29)
Prolonged yellowing of skin in newbornBazen (%5–29)
Abdominal bloatingSeyrek (%1–4)
Intermittent yellow skinKaydedilmedi

Constitutional symptom

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
ChillsBazen (%5–29)
Decreased ability to exerciseBazen (%5–29)
FatigueBazen (%5–29)
Muscle acheBazen (%5–29)

Laboratory abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
High blood bilirubin levelsHer zaman
FeverBazen (%5–29)
Neonatal hyperbilirubinemiaBazen (%5–29)
Hydrops fetalisSeyrek (%1–4)

Abnormality of the cardiovascular system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Increased spleen sizeHer zaman
Restrictive cardiomyopathyBazen (%5–29)

Abnormality of the integument

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
PalenessSık (%30–79)
Open skin soreBazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Muscle weaknessSık (%30–79)
GoutSeyrek (%1–4)

Growth abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Growth delaySeyrek (%1–4)
Growth delay as childrenSeyrek (%1–4)

Abnormality of head or neck

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Frontal bossingSeyrek (%1–4)

Abnormality of the immune system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Maculopapular exanthemaBazen (%5–29)

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
AtaxiaBazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: SPTB ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al