Merkmale

Mit SPTB verknüpfte Merkmale

spectrin beta, erythrocytic

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 45 Merkmale mit SPTB, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal erythrocyte morphology	Immer
Acanthocytosis	Immer
Elliptocytosis	Immer
Hemolytic anemia	Immer
Increased immature red blood cells	Immer
Increased red cell osmotic fragility	Immer
Spherocytosis	Immer
Decreased mean corpuscular volume	Häufig (30–79 %)
Hypercoagulability	Häufig (30–79 %)
Hypofibrinogenemia	Häufig (30–79 %)
Increased mean corpuscular hemoglobin concentration	Häufig (30–79 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Häufig (30–79 %)
Spontaneous hemolytic crises	Häufig (30–79 %)
Congenital hemolytic anemia	Manchmal (5–29 %)
Extramedullary hematopoiesis	Manchmal (5–29 %)
Poikilocytosis	Manchmal (5–29 %)
Stomatocytosis	Manchmal (5–29 %)
Chronic hemolytic anemia	Nicht erfasst
Pyropoikilocytosis	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Jaundice	Immer
Enlarged liver	Häufig (30–79 %)
Gallstones	Häufig (30–79 %)
Abdominal pain	Manchmal (5–29 %)
Prolonged yellowing of skin in newborn	Manchmal (5–29 %)
Abdominal bloating	Selten (1–4 %)
Intermittent yellow skin	Nicht erfasst

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Chills	Manchmal (5–29 %)
Decreased ability to exercise	Manchmal (5–29 %)
Fatigue	Manchmal (5–29 %)
Muscle ache	Manchmal (5–29 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
High blood bilirubin levels	Immer
Fever	Manchmal (5–29 %)
Neonatal hyperbilirubinemia	Manchmal (5–29 %)
Hydrops fetalis	Selten (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Increased spleen size	Immer
Restrictive cardiomyopathy	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Paleness	Häufig (30–79 %)
Open skin sore	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Muscle weakness	Häufig (30–79 %)
Gout	Selten (1–4 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Growth delay	Selten (1–4 %)
Growth delay as children	Selten (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Frontal bossing	Selten (1–4 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Maculopapular exanthema	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Ataxia	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit SPTB verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen