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Rasgos
Rasgos asociados a RAB32
RAB32, member RAS oncogene family
El Human Phenotype Ontology asocia 40 rasgos a RAB32, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of the nervous system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Akinesia | Siempre |
| Anxiety | Siempre |
| Clumsiness | Siempre |
| Dystonia | Siempre |
| Falls | Siempre |
| Freezing of gait | Siempre |
| Hand tremor | Siempre |
| Impulsivity | Siempre |
| Lethargy | Siempre |
| Micrographia | Siempre |
| Neurofibrillary tangles | Siempre |
| Parkinsonism | Siempre |
| Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication | Siempre |
| Peripheral nerve disease | Siempre |
| Pins and needles feeling | Siempre |
| Slow movements | Siempre |
| Subcortical cerebral atrophy | Siempre |
| Substantia nigra dopaminergic neuron loss | Siempre |
| Suicide behaviors | Siempre |
| Tremor | Siempre |
| Balance impairment | Frecuente (30–79 %) |
| Cognitive impairment | Frecuente (30–79 %) |
| Depression | Frecuente (30–79 %) |
| Disorder of involuntary muscle movements | Frecuente (30–79 %) |
| Hallucinations | Frecuente (30–79 %) |
| REM sleep behavior disorder | Frecuente (30–79 %) |
| Resting tremor | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Back pain | Siempre |
| Camptocormia | Siempre |
| Rigidity | Siempre |
| Upper limb pain | Siempre |
Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Constipation | Siempre |
| Poor swallowing | Siempre |
| Stomach ulcer | Siempre |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| High blood pressure | Siempre |
| Low blood pressure | Siempre |
Abnormal tissue mass
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal tissue mass | Siempre |
Abnormality of head or neck
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Hyposmia | Muy frecuente (80–99 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Urinary urgency | Siempre |
Abnormality of the immune system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Aspiration pneumonia | Siempre |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a RAB32 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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