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Tratti
Tratti collegati a RAB32
RAB32, member RAS oncogene family
La Human Phenotype Ontology collega 40 tratti a RAB32, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Abnormality of the nervous system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Akinesia | Sempre |
| Anxiety | Sempre |
| Clumsiness | Sempre |
| Dystonia | Sempre |
| Falls | Sempre |
| Freezing of gait | Sempre |
| Hand tremor | Sempre |
| Impulsivity | Sempre |
| Lethargy | Sempre |
| Micrographia | Sempre |
| Neurofibrillary tangles | Sempre |
| Parkinsonism | Sempre |
| Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication | Sempre |
| Peripheral nerve disease | Sempre |
| Pins and needles feeling | Sempre |
| Slow movements | Sempre |
| Subcortical cerebral atrophy | Sempre |
| Substantia nigra dopaminergic neuron loss | Sempre |
| Suicide behaviors | Sempre |
| Tremor | Sempre |
| Balance impairment | Spesso (30–79%) |
| Cognitive impairment | Spesso (30–79%) |
| Depression | Spesso (30–79%) |
| Disorder of involuntary muscle movements | Spesso (30–79%) |
| Hallucinations | Spesso (30–79%) |
| REM sleep behavior disorder | Spesso (30–79%) |
| Resting tremor | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Back pain | Sempre |
| Camptocormia | Sempre |
| Rigidity | Sempre |
| Upper limb pain | Sempre |
Abnormality of the digestive system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Constipation | Sempre |
| Poor swallowing | Sempre |
| Stomach ulcer | Sempre |
Abnormality of the cardiovascular system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| High blood pressure | Sempre |
| Low blood pressure | Sempre |
Abnormal tissue mass
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormal tissue mass | Sempre |
Abnormality of head or neck
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Hyposmia | Molto spesso (80–99%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Urinary urgency | Sempre |
Abnormality of the immune system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Aspiration pneumonia | Sempre |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a RAB32 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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