Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Egenskaber
Egenskaber knyttet til RAB32
RAB32, member RAS oncogene family
Human Phenotype Ontology knytter 40 egenskaber til RAB32, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.
Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Abnormality of the nervous system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Akinesia | Altid |
| Anxiety | Altid |
| Clumsiness | Altid |
| Dystonia | Altid |
| Falls | Altid |
| Freezing of gait | Altid |
| Hand tremor | Altid |
| Impulsivity | Altid |
| Lethargy | Altid |
| Micrographia | Altid |
| Neurofibrillary tangles | Altid |
| Parkinsonism | Altid |
| Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication | Altid |
| Peripheral nerve disease | Altid |
| Pins and needles feeling | Altid |
| Slow movements | Altid |
| Subcortical cerebral atrophy | Altid |
| Substantia nigra dopaminergic neuron loss | Altid |
| Suicide behaviors | Altid |
| Tremor | Altid |
| Balance impairment | Ofte (30–79 %) |
| Cognitive impairment | Ofte (30–79 %) |
| Depression | Ofte (30–79 %) |
| Disorder of involuntary muscle movements | Ofte (30–79 %) |
| Hallucinations | Ofte (30–79 %) |
| REM sleep behavior disorder | Ofte (30–79 %) |
| Resting tremor | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Back pain | Altid |
| Camptocormia | Altid |
| Rigidity | Altid |
| Upper limb pain | Altid |
Abnormality of the digestive system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Constipation | Altid |
| Poor swallowing | Altid |
| Stomach ulcer | Altid |
Abnormality of the cardiovascular system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| High blood pressure | Altid |
| Low blood pressure | Altid |
Abnormal tissue mass
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormal tissue mass | Altid |
Abnormality of head or neck
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Hyposmia | Meget ofte (80–99 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Urinary urgency | Altid |
Abnormality of the immune system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Aspiration pneumonia | Altid |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til RAB32 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.
Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger