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Merkmale
Mit RAB32 verknüpfte Merkmale
RAB32, member RAS oncogene family
Die Human Phenotype Ontology verknüpft 40 Merkmale mit RAB32, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.
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Abnormality of the nervous system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Akinesia | Immer |
| Anxiety | Immer |
| Clumsiness | Immer |
| Dystonia | Immer |
| Falls | Immer |
| Freezing of gait | Immer |
| Hand tremor | Immer |
| Impulsivity | Immer |
| Lethargy | Immer |
| Micrographia | Immer |
| Neurofibrillary tangles | Immer |
| Parkinsonism | Immer |
| Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication | Immer |
| Peripheral nerve disease | Immer |
| Pins and needles feeling | Immer |
| Slow movements | Immer |
| Subcortical cerebral atrophy | Immer |
| Substantia nigra dopaminergic neuron loss | Immer |
| Suicide behaviors | Immer |
| Tremor | Immer |
| Balance impairment | Häufig (30–79 %) |
| Cognitive impairment | Häufig (30–79 %) |
| Depression | Häufig (30–79 %) |
| Disorder of involuntary muscle movements | Häufig (30–79 %) |
| Hallucinations | Häufig (30–79 %) |
| REM sleep behavior disorder | Häufig (30–79 %) |
| Resting tremor | Häufig (30–79 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Back pain | Immer |
| Camptocormia | Immer |
| Rigidity | Immer |
| Upper limb pain | Immer |
Abnormality of the digestive system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Constipation | Immer |
| Poor swallowing | Immer |
| Stomach ulcer | Immer |
Abnormality of the cardiovascular system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| High blood pressure | Immer |
| Low blood pressure | Immer |
Abnormal tissue mass
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Abnormal tissue mass | Immer |
Abnormality of head or neck
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Hyposmia | Sehr häufig (80–99 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Urinary urgency | Immer |
Abnormality of the immune system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Aspiration pneumonia | Immer |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Woher diese Angaben stammen
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit RAB32 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
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