Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Kjennetegn
Kjennetegn knyttet til RAB32
RAB32, member RAS oncogene family
Human Phenotype Ontology knytter 40 kjennetegn til RAB32, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Abnormality of the nervous system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Akinesia | Alltid |
| Anxiety | Alltid |
| Clumsiness | Alltid |
| Dystonia | Alltid |
| Falls | Alltid |
| Freezing of gait | Alltid |
| Hand tremor | Alltid |
| Impulsivity | Alltid |
| Lethargy | Alltid |
| Micrographia | Alltid |
| Neurofibrillary tangles | Alltid |
| Parkinsonism | Alltid |
| Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication | Alltid |
| Peripheral nerve disease | Alltid |
| Pins and needles feeling | Alltid |
| Slow movements | Alltid |
| Subcortical cerebral atrophy | Alltid |
| Substantia nigra dopaminergic neuron loss | Alltid |
| Suicide behaviors | Alltid |
| Tremor | Alltid |
| Balance impairment | Ofte (30–79 %) |
| Cognitive impairment | Ofte (30–79 %) |
| Depression | Ofte (30–79 %) |
| Disorder of involuntary muscle movements | Ofte (30–79 %) |
| Hallucinations | Ofte (30–79 %) |
| REM sleep behavior disorder | Ofte (30–79 %) |
| Resting tremor | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Back pain | Alltid |
| Camptocormia | Alltid |
| Rigidity | Alltid |
| Upper limb pain | Alltid |
Abnormality of the digestive system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Constipation | Alltid |
| Poor swallowing | Alltid |
| Stomach ulcer | Alltid |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| High blood pressure | Alltid |
| Low blood pressure | Alltid |
Abnormal tissue mass
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Abnormal tissue mass | Alltid |
Abnormality of head or neck
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Hyposmia | Svært ofte (80–99 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Urinary urgency | Alltid |
Abnormality of the immune system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Aspiration pneumonia | Alltid |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til RAB32 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker