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Caractéristiques
Caractéristiques liées à RAB32
RAB32, member RAS oncogene family
La Human Phenotype Ontology associe 40 caractéristiques à RAB32, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.
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Abnormality of the nervous system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Akinesia | Toujours |
| Anxiety | Toujours |
| Clumsiness | Toujours |
| Dystonia | Toujours |
| Falls | Toujours |
| Freezing of gait | Toujours |
| Hand tremor | Toujours |
| Impulsivity | Toujours |
| Lethargy | Toujours |
| Micrographia | Toujours |
| Neurofibrillary tangles | Toujours |
| Parkinsonism | Toujours |
| Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication | Toujours |
| Peripheral nerve disease | Toujours |
| Pins and needles feeling | Toujours |
| Slow movements | Toujours |
| Subcortical cerebral atrophy | Toujours |
| Substantia nigra dopaminergic neuron loss | Toujours |
| Suicide behaviors | Toujours |
| Tremor | Toujours |
| Balance impairment | Souvent (30–79 %) |
| Cognitive impairment | Souvent (30–79 %) |
| Depression | Souvent (30–79 %) |
| Disorder of involuntary muscle movements | Souvent (30–79 %) |
| Hallucinations | Souvent (30–79 %) |
| REM sleep behavior disorder | Souvent (30–79 %) |
| Resting tremor | Souvent (30–79 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Back pain | Toujours |
| Camptocormia | Toujours |
| Rigidity | Toujours |
| Upper limb pain | Toujours |
Abnormality of the digestive system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Constipation | Toujours |
| Poor swallowing | Toujours |
| Stomach ulcer | Toujours |
Abnormality of the cardiovascular system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| High blood pressure | Toujours |
| Low blood pressure | Toujours |
Abnormal tissue mass
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Abnormal tissue mass | Toujours |
Abnormality of head or neck
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Hyposmia | Très souvent (80–99 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Urinary urgency | Toujours |
Abnormality of the immune system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Aspiration pneumonia | Toujours |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
D'où viennent ces informations
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à RAB32 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
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