Tunnused

Geeniga RAB32 seotud tunnused

RAB32, member RAS oncogene family

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga RAB32 40 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Akinesia	Alati
Anxiety	Alati
Clumsiness	Alati
Dystonia	Alati
Falls	Alati
Freezing of gait	Alati
Hand tremor	Alati
Impulsivity	Alati
Lethargy	Alati
Micrographia	Alati
Neurofibrillary tangles	Alati
Parkinsonism	Alati
Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication	Alati
Peripheral nerve disease	Alati
Pins and needles feeling	Alati
Slow movements	Alati
Subcortical cerebral atrophy	Alati
Substantia nigra dopaminergic neuron loss	Alati
Suicide behaviors	Alati
Tremor	Alati
Balance impairment	Sageli (30–79%)
Cognitive impairment	Sageli (30–79%)
Depression	Sageli (30–79%)
Disorder of involuntary muscle movements	Sageli (30–79%)
Hallucinations	Sageli (30–79%)
REM sleep behavior disorder	Sageli (30–79%)
Resting tremor	Sageli (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Back pain	Alati
Camptocormia	Alati
Rigidity	Alati
Upper limb pain	Alati

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Constipation	Alati
Poor swallowing	Alati
Stomach ulcer	Alati

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
High blood pressure	Alati
Low blood pressure	Alati

Abnormal tissue mass

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal tissue mass	Alati

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Hyposmia	Väga sageli (80–99%)

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Urinary urgency	Alati

Abnormality of the immune system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Aspiration pneumonia	Alati

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga RAB32 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test