Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Kenmerken
Kenmerken gekoppeld aan RAB32
RAB32, member RAS oncogene family
De Human Phenotype Ontology koppelt 40 kenmerken aan RAB32, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Abnormality of the nervous system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Akinesia | Altijd |
| Anxiety | Altijd |
| Clumsiness | Altijd |
| Dystonia | Altijd |
| Falls | Altijd |
| Freezing of gait | Altijd |
| Hand tremor | Altijd |
| Impulsivity | Altijd |
| Lethargy | Altijd |
| Micrographia | Altijd |
| Neurofibrillary tangles | Altijd |
| Parkinsonism | Altijd |
| Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication | Altijd |
| Peripheral nerve disease | Altijd |
| Pins and needles feeling | Altijd |
| Slow movements | Altijd |
| Subcortical cerebral atrophy | Altijd |
| Substantia nigra dopaminergic neuron loss | Altijd |
| Suicide behaviors | Altijd |
| Tremor | Altijd |
| Balance impairment | Vaak (30–79%) |
| Cognitive impairment | Vaak (30–79%) |
| Depression | Vaak (30–79%) |
| Disorder of involuntary muscle movements | Vaak (30–79%) |
| Hallucinations | Vaak (30–79%) |
| REM sleep behavior disorder | Vaak (30–79%) |
| Resting tremor | Vaak (30–79%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Back pain | Altijd |
| Camptocormia | Altijd |
| Rigidity | Altijd |
| Upper limb pain | Altijd |
Abnormality of the digestive system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Constipation | Altijd |
| Poor swallowing | Altijd |
| Stomach ulcer | Altijd |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| High blood pressure | Altijd |
| Low blood pressure | Altijd |
Abnormal tissue mass
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormal tissue mass | Altijd |
Abnormality of head or neck
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Hyposmia | Heel vaak (80–99%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Urinary urgency | Altijd |
Abnormality of the immune system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Aspiration pneumonia | Altijd |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan RAB32 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken