Geeni
NDNF
neuron derived neurotrophic factor
- HGNC 26256↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000173376↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 79625↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 4q27
- Koordinaatit
- Kromosomi 4: 121 035 613–121 072 535 (GRCh38)
- Eksonit
- 4 eksonia 36,9 kb:n alueella
- Proteiini
- 568 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- FLJ23191
- Aiemmat symbolit
- C4orf31
- MANE Select -transkripti
- ENST00000379692.9NM_024574.4
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue NDNF ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti
Hypogonadotrooppinen hypogonadismi
Munasarjojen tai kivesten poikkeava toiminta, joka johtuu hypotalamus-aivolisäke-akselilta tulevan hormonaalisen stimulaation riittämättömyydestä.
- 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
NDNF-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 2,9 kb geenin 36,9 kb:stä; 1 707 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä NDNF
2
NDNF-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 36,9 kb geenistä NDNF, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,9 kb eksoneja.
Samoihin sairauksiin liittyvät geenit
- ANOS1anosmin 1Yhteinen sairaus: 1
- ARHGAP35Rho GTPase activating protein 35Yhteinen sairaus: 1
- CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7Yhteinen sairaus: 1
- CPEcarboxypeptidase EYhteinen sairaus: 1
- DCAF17DDB1 and CUL4 associated factor 17Yhteinen sairaus: 1
- FEZF1FEZ family zinc finger 1Yhteinen sairaus: 1
- FGF17fibroblast growth factor 17Yhteinen sairaus: 1
- FGF8fibroblast growth factor 8Yhteinen sairaus: 1
- FGFR1fibroblast growth factor receptor 1Yhteinen sairaus: 1
- FOXA2forkhead box A2Yhteinen sairaus: 1
- FSHBfollicle stimulating hormone subunit betaYhteinen sairaus: 1
- GH1growth hormone 1Yhteinen sairaus: 1
Geeniin NDNF liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita NDNF voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of the genitourinary system
- Primary amenorrhea
- Short penis
- Underdeveloped ovary
- Undescended testes
- Abnormal erection
- Decreased fertility
- Decreased testicular size
- Underdeveloped penis
Näytä 3 piirrettä lisää
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
- ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). NDNF-geeni: neuron derived neurotrophic factor. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/ndnf
Dante Labs. NDNF-geeni: neuron derived neurotrophic factor [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/ndnf
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa