Genas
NDNF
neuron derived neurotrophic factor
- HGNC 26256↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000173376↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 79625↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 4q27
- Koordinatės
- Chromosoma 4: 121 035 613–121 072 535 (GRCh38)
- Eksonai
- 4 eksonų per 36,9 kb
- Baltymas
- 568 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- FLJ23191
- Ankstesni simboliai
- C4orf31
- MANE Select transkriptas
- ENST00000379692.9NM_024574.4
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Perskaitykite NDNF ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu
Hipogonadotropinis hipogonadizmas
Nenormali kiaušidžių ar sėklidžių funkcija dėl nepakankamos hormoninės stimuliacijos iš hipotalamo-hipofizės ašies.
- 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Kaip išdėstytas NDNF
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 2,9 kb iš 36,9 kb geno; 1 707 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito NDNF
2
NDNF geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 36,9 kb NDNF geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,9 kb eksonų.
Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis
- ANOS1anosmin 1Turi 1 bendrą būklę
- ARHGAP35Rho GTPase activating protein 35Turi 1 bendrą būklę
- CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7Turi 1 bendrą būklę
- CPEcarboxypeptidase ETuri 1 bendrą būklę
- DCAF17DDB1 and CUL4 associated factor 17Turi 1 bendrą būklę
- FEZF1FEZ family zinc finger 1Turi 1 bendrą būklę
- FGF17fibroblast growth factor 17Turi 1 bendrą būklę
- FGF8fibroblast growth factor 8Turi 1 bendrą būklę
- FGFR1fibroblast growth factor receptor 1Turi 1 bendrą būklę
- FOXA2forkhead box A2Turi 1 bendrą būklę
- FSHBfollicle stimulating hormone subunit betaTuri 1 bendrą būklę
- GH1growth hormone 1Turi 1 bendrą būklę
Savybės, susijusios su NDNF
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti NDNF, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of the genitourinary system
- Primary amenorrhea
- Short penis
- Underdeveloped ovary
- Undescended testes
- Abnormal erection
- Decreased fertility
- Decreased testicular size
- Underdeveloped penis
Rodyti dar 3 savybių
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). NDNF genas: neuron derived neurotrophic factor. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/ndnf
Dante Labs. NDNF genas: neuron derived neurotrophic factor [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/ndnf
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites