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Gen

MMP20

matrix metallopeptidase 20

Resumen

Localización citogenética
11q22.2
Coordenadas
Cromosoma 11: 102.576.832–102.625.332 (GRCh38)
Exones
10 exones en 48,5 kb
Proteína
483 aminoácidos
Transcrito MANE Select
ENST00000260228.3NM_004771.4
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informe revisado relevante para este gen

Estructura de MMP20

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 11, con un corchete donde se ubica MMP20. MMP20 y 13 genes cercanos en el cromosoma 11, desde 102.101.082 hasta 103.101.081.Cromosoma 1111q22.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25102,2 Mb102,4 Mb102,6 Mb102,8 Mb103 MbYAP1: 102.109.968–102.233.534, hebra directaYAP1BIRC3: 102.317.451–102.339.403, hebra directaBIRC3BIRC2: 102.347.208–102.378.680, hebra directaBIRC2TMEM123: 102.396.329–102.470.384, hebra inversaTMEM123MMP7: 102.520.508–102.530.853, hebra inversaMMP7MMP20: 102.576.832–102.625.332, hebra inversaMMP20MMP27: 102.691.487–102.705.778, hebra inversaMMP27MMP8: 102.711.796–102.727.050, hebra inversaMMP8MMP10: 102.770.502–102.780.628, hebra inversaMMP10MMP1: 102.789.401–102.798.167, hebra inversaMMP1MMP3: 102.835.801–102.843.615, hebra inversaMMP3MMP12: 102.862.734–102.874.990, hebra inversaMMP12MMP13: 102.942.994–102.955.740, hebra inversaMMP13DCUN1D5: 103.050.686–103.092.203, hebra inversaDCUN1D5Diagrama de MMP20: 10 exones en la hebra inversa del cromosoma 11Exón 10: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 8: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 10: 102.576.832–102.577.426, 595 basesExón 9: 102.579.039–102.579.142, 104 basesExón 8: 102.593.439–102.593.595, 157 basesExón 7: 102.594.621–102.594.757, 137 basesExón 6: 102.606.535–102.606.676, 142 basesExón 5: 102.608.937–102.609.098, 162 basesExón 4: 102.609.905–102.610.030, 126 basesExón 3: 102.611.755–102.611.903, 149 basesExón 2: 102.616.812–102.617.059, 248 basesExón 1: 102.625.194–102.625.332, 139 bases109876543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2 kb de los 48,5 kb del gen; 1452 de esas bases codifican la proteína.

Secuenciación de MMP20

8

posiciones en MMP20 en las que ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultades para analizar.

Un genoma completo cubre los 48,5 kb de MMP20, incluidos los intrones, y no solo los 2 kb de exones.

Genes vinculados a las mismas afecciones

Rasgos asociados a MMP20

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que MMP20 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-17: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen MMP20: matrix metallopeptidase 20. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/mmp20

Vancouver

Dante Labs. Gen MMP20: matrix metallopeptidase 20 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/mmp20

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