Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

FAH

fumarylacetoacetate hydrolase

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
15q25.1
Współrzędne
Chromosom 15: 80 152 999–80 186 349 (GRCh38)
Eksony
14 eksonów na odcinku 33,4 kb
Białko
419 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Transkrypt MANE Select
ENST00000561421.6NM_000137.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Tyrozynemia

    • Autosomalne recesywne

      Dziedziczne autosomalnie recesywne zaburzenie metabolizmu spowodowane mutacjami w genach FAH, HPD i TAT. Charakteryzuje się niedoborem jednego z enzymów biorących udział w przemianie tyrozyny. Skutkuje to podwyższonym poziomem tyrozyny we krwi oraz nagromadzeniem tyrozyny i jej produktów przemiany w wątrobie, nerkach, układzie nerwowym i innych narządach.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 8 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Nityzynon (NTBC/Orfadin) przez całe życie; dieta ograniczona w tyrozynę i fenyloalaninę; monitorowanie AFP i badania MRI wątroby w kierunku HCC; przeszczep wątroby w przypadku choroby opornej na nityzynon lub HCC; monitorowanie czynności nerek

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu FAH

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 15, z nawiasem wskazującym położenie FAH. FAH i 6 genów w pobliżu na chromosomie 15, od 79 669 674 do 80 669 673.Chromosom 1515q25.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.379,8 Mb80 Mb80,2 Mb80,4 Mb80,6 MbMTHFS: 79 833 585–79 897 379, nić ujemnejMTHFSST20-MTHFS: 79 845 150–79 923 754, nić ujemnejST20-MTHFSBCL2A1: 79 960 892–79 971 243, nić ujemnejBCL2A1ZFAND6: 80 058 894–80 140 292, nić dodatniejZFAND6FAH: 80 152 999–80 186 349, nić dodatniejFAHCTXND1: 80 195 481–80 252 268, nić ujemnejCTXND1ARNT2: 80 404 099–80 597 937, nić dodatniejARNT2Schemat FAH: 14 eksonów na nici dodatniej chromosomu 15Ekson 1: 15 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 15 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 18 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 80 152 999–80 153 135, 137 zasadEkson 2: 80 158 060–80 158 170, 111 zasadEkson 3: 80 159 756–80 159 877, 122 zasadEkson 4: 80 160 410–80 160 459, 50 zasadEkson 5: 80 162 246–80 162 336, 91 zasadEkson 6: 80 168 052–80 168 149, 98 zasadEkson 7: 80 168 264–80 168 316, 53 zasadEkson 8: 80 172 149–80 172 248, 100 zasadEkson 9: 80 173 014–80 173 144, 131 zasadEkson 10: 80 175 016–80 175 091, 76 zasadEkson 11: 80 177 537–80 177 583, 47 zasadEkson 12: 80 180 124–80 180 225, 102 zasadEkson 13: 80 181 042–80 181 159, 118 zasadEkson 14: 80 186 130–80 186 349, 220 zasad124681012145′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,5 kb z 33,4 kb genu; 1260 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje FAH

161

pozycje w FAH, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 33,4 kb genu FAH, łącznie z intronami, a nie tylko 1,5 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen FAH: fumarylacetoacetate hydrolase. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/fah

Vancouver

Dante Labs. Gen FAH: fumarylacetoacetate hydrolase [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/fah

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test