Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

FAH

fumarylacetoacetate hydrolase

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
15q25.1
Koordinater
Kromosom 15: 80 152 999–80 186 349 (GRCh38)
Eksoner
14 eksoner over 33,4 kb
Protein
419 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
MANE Select-transkripsjon
ENST00000561421.6NM_000137.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Tyrosinemi

    • Autosomal recessiv

      En autosomal recessiv, arvelig stoffskiftesykdom forårsaket av mutasjoner i genene FAH, HPD og TAT. Den kjennetegnes av mangel på ett av enzymene som inngår i nedbrytningen av tyrosin. Det gir forhøyede nivåer av tyrosin i blodet og opphopning av tyrosin og dets biprodukter i lever, nyrer, nervesystem og andre organer.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 8 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Nitisinon (NTBC/Orfadin) livslangt; diett med begrenset tyrosin og fenylalanin; AFP-måling og MR av lever for overvåkning av HCC; levertransplantasjon ved sykdom som ikke responderer på nitisinon eller ved HCC; overvåkning av nyrefunksjon

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er FAH bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 15, med en parentes der FAH står. FAH og 6 gener i nærheten på kromosom 15, fra 79 669 674 til 80 669 673.Kromosom 1515q25.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.379,8 Mb80 Mb80,2 Mb80,4 Mb80,6 MbMTHFS: 79 833 585–79 897 379, bakover-strengMTHFSST20-MTHFS: 79 845 150–79 923 754, bakover-strengST20-MTHFSBCL2A1: 79 960 892–79 971 243, bakover-strengBCL2A1ZFAND6: 80 058 894–80 140 292, fremover-strengZFAND6FAH: 80 152 999–80 186 349, fremover-strengFAHCTXND1: 80 195 481–80 252 268, bakover-strengCTXND1ARNT2: 80 404 099–80 597 937, fremover-strengARNT2Diagram av FAH: 14 eksoner på fremover-strengen til kromosom 15Ekson 1: 15 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 15 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 18 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 80 152 999–80 153 135, 137 baserEkson 2: 80 158 060–80 158 170, 111 baserEkson 3: 80 159 756–80 159 877, 122 baserEkson 4: 80 160 410–80 160 459, 50 baserEkson 5: 80 162 246–80 162 336, 91 baserEkson 6: 80 168 052–80 168 149, 98 baserEkson 7: 80 168 264–80 168 316, 53 baserEkson 8: 80 172 149–80 172 248, 100 baserEkson 9: 80 173 014–80 173 144, 131 baserEkson 10: 80 175 016–80 175 091, 76 baserEkson 11: 80 177 537–80 177 583, 47 baserEkson 12: 80 180 124–80 180 225, 102 baserEkson 13: 80 181 042–80 181 159, 118 baserEkson 14: 80 186 130–80 186 349, 220 baser124681012145′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,5 kb av genets 33,4 kb, og 1 260 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test FAH

161

posisjoner i FAH der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 33,4 kb av FAH, inkludert introner, og ikke bare de 1,5 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). FAH-genet: fumarylacetoacetate hydrolase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/fah

Vancouver

Dante Labs. FAH-genet: fumarylacetoacetate hydrolase [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/fah

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test