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Rasgos

Rasgos asociados a COL17A1

collagen type XVII alpha 1 chain

El Human Phenotype Ontology asocia 63 rasgos a COL17A1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the integument

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormal blistering of the skinSiempre
Lamina lucida cleavageSiempre
Macular hyperpigmented dermopathySiempre
Patchy baldnessSiempre
Poor fingernail formationSiempre
Poor nail formationSiempre
Abnormal skin pigmentationMuy frecuente (80–99 %)
Absence of part of skin at birthMuy frecuente (80–99 %)
Fragile skinMuy frecuente (80–99 %)
Milk spotMuy frecuente (80–99 %)
Sparse body hairMuy frecuente (80–99 %)
Sunken or indented skin due to damageMuy frecuente (80–99 %)
Absent nailsFrecuente (30–79 %)
Acral blisteringFrecuente (30–79 %)
AdermatoglyphiaFrecuente (30–79 %)
Atrophic, patchy alopeciaFrecuente (30–79 %)
Limited armpit hairFrecuente (30–79 %)
Skin detachmentFrecuente (30–79 %)
Sparse pubic hairFrecuente (30–79 %)
Excessive sweatingA veces (5–29 %)
Hypoplastic dermoepidermal hemidesmosomesA veces (5–29 %)
Localized skin lesionA veces (5–29 %)
Poor toenail formationA veces (5–29 %)
Atypical scarring of skinRaro (1–4 %)
Basal cell carcinomaNo registrado
Brittle nailsNo registrado
Cutaneous melanomaNo registrado
Genital blisteringNo registrado
KeloidsNo registrado
Squamous cell carcinomaNo registrado

Abnormality of the eye

RasgoFrecuencia con la que aparece
Corneal dystrophyMuy frecuente (80–99 %)
Eye painMuy frecuente (80–99 %)
Progressive loss of visionMuy frecuente (80–99 %)
Recurrent breakdown of clear protective layer of eyeMuy frecuente (80–99 %)
Subepithelial corneal opacitiesMuy frecuente (80–99 %)
Blurred visionFrecuente (30–79 %)
Corneal scarringFrecuente (30–79 %)
Extreme sensitivity of the eyes to lightFrecuente (30–79 %)
Irregular astigmatismFrecuente (30–79 %)
Increased tearsA veces (5–29 %)
Abnormality of the eyeNo registrado
Damage to outer layer of the cornea of the eyeNo registrado
Visual impairmentNo registrado

Abnormality of head or neck

RasgoFrecuencia con la que aparece
Dental cavitiesSiempre
Dental enamel pitsSiempre
Hair loss on scalp from scarring conditionSiempre
Thin dental enamelSiempre
Oral mucosal blistersMuy frecuente (80–99 %)
Abnormality of dental colorFrecuente (30–79 %)
Dry eye syndromeA veces (5–29 %)
Abnormality of the scalpNo registrado
Failure of development of between one and six teethNo registrado

Abnormality of limbs

RasgoFrecuencia con la que aparece
Thickening of palms and solesA veces (5–29 %)
Mitten deformityRaro (1–4 %)
Excessive sweating of handsNo registrado
Permanent flexion of the fingerNo registrado
Plantar hyperkeratosisNo registrado

Abnormality of blood and blood-forming tissues

RasgoFrecuencia con la que aparece
Low number of red blood cells or hemoglobinFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Gastrointestinal inflammationNo registrado

Abnormality of the genitourinary system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Urinary tract abnormalitiesNo registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Limb contracturesRaro (1–4 %)

Abnormality of the respiratory system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormal respiratory system morphologyNo registrado

Growth abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Growth delayA veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a COL17A1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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