Cechy

Cechy powiązane z COL17A1

collagen type XVII alpha 1 chain

Human Phenotype Ontology łączy z COL17A1 63 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Abnormal blistering of the skin	Zawsze
Lamina lucida cleavage	Zawsze
Macular hyperpigmented dermopathy	Zawsze
Patchy baldness	Zawsze
Poor fingernail formation	Zawsze
Poor nail formation	Zawsze
Abnormal skin pigmentation	Bardzo często (80–99%)
Absence of part of skin at birth	Bardzo często (80–99%)
Fragile skin	Bardzo często (80–99%)
Milk spot	Bardzo często (80–99%)
Sparse body hair	Bardzo często (80–99%)
Sunken or indented skin due to damage	Bardzo często (80–99%)
Absent nails	Często (30–79%)
Acral blistering	Często (30–79%)
Adermatoglyphia	Często (30–79%)
Atrophic, patchy alopecia	Często (30–79%)
Limited armpit hair	Często (30–79%)
Skin detachment	Często (30–79%)
Sparse pubic hair	Często (30–79%)
Excessive sweating	Czasami (5–29%)
Hypoplastic dermoepidermal hemidesmosomes	Czasami (5–29%)
Localized skin lesion	Czasami (5–29%)
Poor toenail formation	Czasami (5–29%)
Atypical scarring of skin	Rzadko (1–4%)
Basal cell carcinoma	Nie odnotowano
Brittle nails	Nie odnotowano
Cutaneous melanoma	Nie odnotowano
Genital blistering	Nie odnotowano
Keloids	Nie odnotowano
Squamous cell carcinoma	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Corneal dystrophy	Bardzo często (80–99%)
Eye pain	Bardzo często (80–99%)
Progressive loss of vision	Bardzo często (80–99%)
Recurrent breakdown of clear protective layer of eye	Bardzo często (80–99%)
Subepithelial corneal opacities	Bardzo często (80–99%)
Blurred vision	Często (30–79%)
Corneal scarring	Często (30–79%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Często (30–79%)
Irregular astigmatism	Często (30–79%)
Increased tears	Czasami (5–29%)
Abnormality of the eye	Nie odnotowano
Damage to outer layer of the cornea of the eye	Nie odnotowano
Visual impairment	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Dental cavities	Zawsze
Dental enamel pits	Zawsze
Hair loss on scalp from scarring condition	Zawsze
Thin dental enamel	Zawsze
Oral mucosal blisters	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of dental color	Często (30–79%)
Dry eye syndrome	Czasami (5–29%)
Abnormality of the scalp	Nie odnotowano
Failure of development of between one and six teeth	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Thickening of palms and soles	Czasami (5–29%)
Mitten deformity	Rzadko (1–4%)
Excessive sweating of hands	Nie odnotowano
Permanent flexion of the finger	Nie odnotowano
Plantar hyperkeratosis	Nie odnotowano

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Low number of red blood cells or hemoglobin	Często (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Gastrointestinal inflammation	Nie odnotowano

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Urinary tract abnormalities	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Limb contractures	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal respiratory system morphology	Nie odnotowano

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Growth delay	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z COL17A1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test