Egenskaber

Egenskaber knyttet til COL17A1

collagen type XVII alpha 1 chain

Human Phenotype Ontology knytter 63 egenskaber til COL17A1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal blistering of the skin	Altid
Lamina lucida cleavage	Altid
Macular hyperpigmented dermopathy	Altid
Patchy baldness	Altid
Poor fingernail formation	Altid
Poor nail formation	Altid
Abnormal skin pigmentation	Meget ofte (80–99 %)
Absence of part of skin at birth	Meget ofte (80–99 %)
Fragile skin	Meget ofte (80–99 %)
Milk spot	Meget ofte (80–99 %)
Sparse body hair	Meget ofte (80–99 %)
Sunken or indented skin due to damage	Meget ofte (80–99 %)
Absent nails	Ofte (30–79 %)
Acral blistering	Ofte (30–79 %)
Adermatoglyphia	Ofte (30–79 %)
Atrophic, patchy alopecia	Ofte (30–79 %)
Limited armpit hair	Ofte (30–79 %)
Skin detachment	Ofte (30–79 %)
Sparse pubic hair	Ofte (30–79 %)
Excessive sweating	Nogle gange (5–29 %)
Hypoplastic dermoepidermal hemidesmosomes	Nogle gange (5–29 %)
Localized skin lesion	Nogle gange (5–29 %)
Poor toenail formation	Nogle gange (5–29 %)
Atypical scarring of skin	Sjældent (1–4%)
Basal cell carcinoma	Ikke registreret
Brittle nails	Ikke registreret
Cutaneous melanoma	Ikke registreret
Genital blistering	Ikke registreret
Keloids	Ikke registreret
Squamous cell carcinoma	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Corneal dystrophy	Meget ofte (80–99 %)
Eye pain	Meget ofte (80–99 %)
Progressive loss of vision	Meget ofte (80–99 %)
Recurrent breakdown of clear protective layer of eye	Meget ofte (80–99 %)
Subepithelial corneal opacities	Meget ofte (80–99 %)
Blurred vision	Ofte (30–79 %)
Corneal scarring	Ofte (30–79 %)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Ofte (30–79 %)
Irregular astigmatism	Ofte (30–79 %)
Increased tears	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of the eye	Ikke registreret
Damage to outer layer of the cornea of the eye	Ikke registreret
Visual impairment	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Dental cavities	Altid
Dental enamel pits	Altid
Hair loss on scalp from scarring condition	Altid
Thin dental enamel	Altid
Oral mucosal blisters	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of dental color	Ofte (30–79 %)
Dry eye syndrome	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of the scalp	Ikke registreret
Failure of development of between one and six teeth	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Thickening of palms and soles	Nogle gange (5–29 %)
Mitten deformity	Sjældent (1–4%)
Excessive sweating of hands	Ikke registreret
Permanent flexion of the finger	Ikke registreret
Plantar hyperkeratosis	Ikke registreret

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low number of red blood cells or hemoglobin	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Gastrointestinal inflammation	Ikke registreret

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Urinary tract abnormalities	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Limb contractures	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal respiratory system morphology	Ikke registreret

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Growth delay	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til COL17A1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test