Özellikler

COL17A1 ile ilişkili özellikler

collagen type XVII alpha 1 chain

Human Phenotype Ontology, COL17A1 ile ilişkili 63 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal blistering of the skin	Her zaman
Lamina lucida cleavage	Her zaman
Macular hyperpigmented dermopathy	Her zaman
Patchy baldness	Her zaman
Poor fingernail formation	Her zaman
Poor nail formation	Her zaman
Abnormal skin pigmentation	Çok sık (%80–99)
Absence of part of skin at birth	Çok sık (%80–99)
Fragile skin	Çok sık (%80–99)
Milk spot	Çok sık (%80–99)
Sparse body hair	Çok sık (%80–99)
Sunken or indented skin due to damage	Çok sık (%80–99)
Absent nails	Sık (%30–79)
Acral blistering	Sık (%30–79)
Adermatoglyphia	Sık (%30–79)
Atrophic, patchy alopecia	Sık (%30–79)
Limited armpit hair	Sık (%30–79)
Skin detachment	Sık (%30–79)
Sparse pubic hair	Sık (%30–79)
Excessive sweating	Bazen (%5–29)
Hypoplastic dermoepidermal hemidesmosomes	Bazen (%5–29)
Localized skin lesion	Bazen (%5–29)
Poor toenail formation	Bazen (%5–29)
Atypical scarring of skin	Seyrek (%1–4)
Basal cell carcinoma	Kaydedilmedi
Brittle nails	Kaydedilmedi
Cutaneous melanoma	Kaydedilmedi
Genital blistering	Kaydedilmedi
Keloids	Kaydedilmedi
Squamous cell carcinoma	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Corneal dystrophy	Çok sık (%80–99)
Eye pain	Çok sık (%80–99)
Progressive loss of vision	Çok sık (%80–99)
Recurrent breakdown of clear protective layer of eye	Çok sık (%80–99)
Subepithelial corneal opacities	Çok sık (%80–99)
Blurred vision	Sık (%30–79)
Corneal scarring	Sık (%30–79)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Sık (%30–79)
Irregular astigmatism	Sık (%30–79)
Increased tears	Bazen (%5–29)
Abnormality of the eye	Kaydedilmedi
Damage to outer layer of the cornea of the eye	Kaydedilmedi
Visual impairment	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Dental cavities	Her zaman
Dental enamel pits	Her zaman
Hair loss on scalp from scarring condition	Her zaman
Thin dental enamel	Her zaman
Oral mucosal blisters	Çok sık (%80–99)
Abnormality of dental color	Sık (%30–79)
Dry eye syndrome	Bazen (%5–29)
Abnormality of the scalp	Kaydedilmedi
Failure of development of between one and six teeth	Kaydedilmedi

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Thickening of palms and soles	Bazen (%5–29)
Mitten deformity	Seyrek (%1–4)
Excessive sweating of hands	Kaydedilmedi
Permanent flexion of the finger	Kaydedilmedi
Plantar hyperkeratosis	Kaydedilmedi

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low number of red blood cells or hemoglobin	Sık (%30–79)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Gastrointestinal inflammation	Kaydedilmedi

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Urinary tract abnormalities	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Limb contractures	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal respiratory system morphology	Kaydedilmedi

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Growth delay	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: COL17A1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al