Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su COL17A1 susiję požymiai

collagen type XVII alpha 1 chain

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 63 požymių su COL17A1, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the integument

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormal blistering of the skinVisada
Lamina lucida cleavageVisada
Macular hyperpigmented dermopathyVisada
Patchy baldnessVisada
Poor fingernail formationVisada
Poor nail formationVisada
Abnormal skin pigmentationLabai dažnai (80–99%)
Absence of part of skin at birthLabai dažnai (80–99%)
Fragile skinLabai dažnai (80–99%)
Milk spotLabai dažnai (80–99%)
Sparse body hairLabai dažnai (80–99%)
Sunken or indented skin due to damageLabai dažnai (80–99%)
Absent nailsDažnai (30–79%)
Acral blisteringDažnai (30–79%)
AdermatoglyphiaDažnai (30–79%)
Atrophic, patchy alopeciaDažnai (30–79%)
Limited armpit hairDažnai (30–79%)
Skin detachmentDažnai (30–79%)
Sparse pubic hairDažnai (30–79%)
Excessive sweatingKartais (5–29%)
Hypoplastic dermoepidermal hemidesmosomesKartais (5–29%)
Localized skin lesionKartais (5–29%)
Poor toenail formationKartais (5–29%)
Atypical scarring of skinRetai (1–4 %)
Basal cell carcinomaNeužfiksuota
Brittle nailsNeužfiksuota
Cutaneous melanomaNeužfiksuota
Genital blisteringNeužfiksuota
KeloidsNeužfiksuota
Squamous cell carcinomaNeužfiksuota

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Corneal dystrophyLabai dažnai (80–99%)
Eye painLabai dažnai (80–99%)
Progressive loss of visionLabai dažnai (80–99%)
Recurrent breakdown of clear protective layer of eyeLabai dažnai (80–99%)
Subepithelial corneal opacitiesLabai dažnai (80–99%)
Blurred visionDažnai (30–79%)
Corneal scarringDažnai (30–79%)
Extreme sensitivity of the eyes to lightDažnai (30–79%)
Irregular astigmatismDažnai (30–79%)
Increased tearsKartais (5–29%)
Abnormality of the eyeNeužfiksuota
Damage to outer layer of the cornea of the eyeNeužfiksuota
Visual impairmentNeužfiksuota

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Dental cavitiesVisada
Dental enamel pitsVisada
Hair loss on scalp from scarring conditionVisada
Thin dental enamelVisada
Oral mucosal blistersLabai dažnai (80–99%)
Abnormality of dental colorDažnai (30–79%)
Dry eye syndromeKartais (5–29%)
Abnormality of the scalpNeužfiksuota
Failure of development of between one and six teethNeužfiksuota

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Thickening of palms and solesKartais (5–29%)
Mitten deformityRetai (1–4 %)
Excessive sweating of handsNeužfiksuota
Permanent flexion of the fingerNeužfiksuota
Plantar hyperkeratosisNeužfiksuota

Abnormality of blood and blood-forming tissues

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Low number of red blood cells or hemoglobinDažnai (30–79%)

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Gastrointestinal inflammationNeužfiksuota

Abnormality of the genitourinary system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Urinary tract abnormalitiesNeužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Limb contracturesRetai (1–4 %)

Abnormality of the respiratory system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormal respiratory system morphologyNeužfiksuota

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Growth delayKartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su COL17A1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test