Merkmale

Mit COL17A1 verknüpfte Merkmale

collagen type XVII alpha 1 chain

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 63 Merkmale mit COL17A1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal blistering of the skin	Immer
Lamina lucida cleavage	Immer
Macular hyperpigmented dermopathy	Immer
Patchy baldness	Immer
Poor fingernail formation	Immer
Poor nail formation	Immer
Abnormal skin pigmentation	Sehr häufig (80–99 %)
Absence of part of skin at birth	Sehr häufig (80–99 %)
Fragile skin	Sehr häufig (80–99 %)
Milk spot	Sehr häufig (80–99 %)
Sparse body hair	Sehr häufig (80–99 %)
Sunken or indented skin due to damage	Sehr häufig (80–99 %)
Absent nails	Häufig (30–79 %)
Acral blistering	Häufig (30–79 %)
Adermatoglyphia	Häufig (30–79 %)
Atrophic, patchy alopecia	Häufig (30–79 %)
Limited armpit hair	Häufig (30–79 %)
Skin detachment	Häufig (30–79 %)
Sparse pubic hair	Häufig (30–79 %)
Excessive sweating	Manchmal (5–29 %)
Hypoplastic dermoepidermal hemidesmosomes	Manchmal (5–29 %)
Localized skin lesion	Manchmal (5–29 %)
Poor toenail formation	Manchmal (5–29 %)
Atypical scarring of skin	Selten (1–4 %)
Basal cell carcinoma	Nicht erfasst
Brittle nails	Nicht erfasst
Cutaneous melanoma	Nicht erfasst
Genital blistering	Nicht erfasst
Keloids	Nicht erfasst
Squamous cell carcinoma	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Corneal dystrophy	Sehr häufig (80–99 %)
Eye pain	Sehr häufig (80–99 %)
Progressive loss of vision	Sehr häufig (80–99 %)
Recurrent breakdown of clear protective layer of eye	Sehr häufig (80–99 %)
Subepithelial corneal opacities	Sehr häufig (80–99 %)
Blurred vision	Häufig (30–79 %)
Corneal scarring	Häufig (30–79 %)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Häufig (30–79 %)
Irregular astigmatism	Häufig (30–79 %)
Increased tears	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of the eye	Nicht erfasst
Damage to outer layer of the cornea of the eye	Nicht erfasst
Visual impairment	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Dental cavities	Immer
Dental enamel pits	Immer
Hair loss on scalp from scarring condition	Immer
Thin dental enamel	Immer
Oral mucosal blisters	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of dental color	Häufig (30–79 %)
Dry eye syndrome	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of the scalp	Nicht erfasst
Failure of development of between one and six teeth	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Thickening of palms and soles	Manchmal (5–29 %)
Mitten deformity	Selten (1–4 %)
Excessive sweating of hands	Nicht erfasst
Permanent flexion of the finger	Nicht erfasst
Plantar hyperkeratosis	Nicht erfasst

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low number of red blood cells or hemoglobin	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Gastrointestinal inflammation	Nicht erfasst

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Urinary tract abnormalities	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Limb contractures	Selten (1–4 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal respiratory system morphology	Nicht erfasst

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Growth delay	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit COL17A1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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