Traits

Traits linked to COL17A1

collagen type XVII alpha 1 chain

The Human Phenotype Ontology links 63 traits to COL17A1, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the integument

Trait	Frequenza di osservazione
Abnormal blistering of the skin	Sempre
Lamina lucida cleavage	Sempre
Macular hyperpigmented dermopathy	Sempre
Patchy baldness	Sempre
Poor fingernail formation	Sempre
Poor nail formation	Sempre
Abnormal skin pigmentation	Molto spesso (80–99%)
Absence of part of skin at birth	Molto spesso (80–99%)
Fragile skin	Molto spesso (80–99%)
Milk spot	Molto spesso (80–99%)
Sparse body hair	Molto spesso (80–99%)
Sunken or indented skin due to damage	Molto spesso (80–99%)
Absent nails	Spesso (30–79%)
Acral blistering	Spesso (30–79%)
Adermatoglyphia	Spesso (30–79%)
Atrophic, patchy alopecia	Spesso (30–79%)
Limited armpit hair	Spesso (30–79%)
Skin detachment	Spesso (30–79%)
Sparse pubic hair	Spesso (30–79%)
Excessive sweating	A volte (5–29%)
Hypoplastic dermoepidermal hemidesmosomes	A volte (5–29%)
Localized skin lesion	A volte (5–29%)
Poor toenail formation	A volte (5–29%)
Atypical scarring of skin	Raramente (1–4%)
Basal cell carcinoma	Non registrato
Brittle nails	Non registrato
Cutaneous melanoma	Non registrato
Genital blistering	Non registrato
Keloids	Non registrato
Squamous cell carcinoma	Non registrato

Abnormality of the eye

Trait	Frequenza di osservazione
Corneal dystrophy	Molto spesso (80–99%)
Eye pain	Molto spesso (80–99%)
Progressive loss of vision	Molto spesso (80–99%)
Recurrent breakdown of clear protective layer of eye	Molto spesso (80–99%)
Subepithelial corneal opacities	Molto spesso (80–99%)
Blurred vision	Spesso (30–79%)
Corneal scarring	Spesso (30–79%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Spesso (30–79%)
Irregular astigmatism	Spesso (30–79%)
Increased tears	A volte (5–29%)
Abnormality of the eye	Non registrato
Damage to outer layer of the cornea of the eye	Non registrato
Visual impairment	Non registrato

Abnormality of head or neck

Trait	Frequenza di osservazione
Dental cavities	Sempre
Dental enamel pits	Sempre
Hair loss on scalp from scarring condition	Sempre
Thin dental enamel	Sempre
Oral mucosal blisters	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of dental color	Spesso (30–79%)
Dry eye syndrome	A volte (5–29%)
Abnormality of the scalp	Non registrato
Failure of development of between one and six teeth	Non registrato

Abnormality of limbs

Trait	Frequenza di osservazione
Thickening of palms and soles	A volte (5–29%)
Mitten deformity	Raramente (1–4%)
Excessive sweating of hands	Non registrato
Permanent flexion of the finger	Non registrato
Plantar hyperkeratosis	Non registrato

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Frequenza di osservazione
Low number of red blood cells or hemoglobin	Spesso (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Trait	Frequenza di osservazione
Gastrointestinal inflammation	Non registrato

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Frequenza di osservazione
Urinary tract abnormalities	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Frequenza di osservazione
Limb contractures	Raramente (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Frequenza di osservazione
Abnormal respiratory system morphology	Non registrato

Growth abnormality

Trait	Frequenza di osservazione
Growth delay	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to COL17A1 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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