Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SPG21

SPG21 abhydrolase domain containing, maspardin

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 34 χαρακτηριστικά με το SPG21, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal gait	Πάντα
Babinski sign	Πάντα
Degeneration of cerebellum	Πάντα
Degeneration of cerebrum	Πάντα
Dementia	Πάντα
Difficulty articulating speech	Πάντα
Increased reflexes	Πάντα
Periventricular white matter hyperintensities	Πάντα
Thin corpus callosum	Πάντα
Abnormal pyramidal sign	Πολύ συχνά (80–99%)
Motor delay	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormality of peripheral nerve conduction	Συχνά (30–79%)
Apraxia	Συχνά (30–79%)
Dysgraphia	Συχνά (30–79%)
Frontotemporal cerebral atrophy	Συχνά (30–79%)
Global developmental delay	Συχνά (30–79%)
Jaw hyperreflexia	Συχνά (30–79%)
Mental deterioration	Συχνά (30–79%)
Personality disorder	Συχνά (30–79%)
Primitive reflex	Συχνά (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Συχνά (30–79%)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormality of the cerebellum	Μερικές φορές (5–29%)
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Μερικές φορές (5–29%)
Peripheral neuropathy	Μερικές φορές (5–29%)
Akinetic mutism	Δεν έχει καταγραφεί
Difficulty performing quick and alternating movements	Δεν έχει καταγραφεί
Incoordination	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Spasticity and rigidity of muscles	Πάντα
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Συχνά (30–79%)
Spastic paraparesis	Δεν έχει καταγραφεί
Spastic paraplegia	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Lower limb muscle weakness	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Poor swallowing	Συχνά (30–79%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SPG21 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας