Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το DNM1

dynamin 1

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 103 χαρακτηριστικά με το DNM1, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Absent speech development	Πάντα
Choking episodes	Πάντα
Clonus	Πάντα
Epilepsy	Πάντα
Epileptic encephalopathy	Πάντα
Epileptic spasm	Πάντα
Global developmental delay	Πάντα
Hypsarrhythmia	Πάντα
Increased reflexes	Πάντα
Intellectual disability	Πάντα
Myoclonic seizure	Πάντα
Reduced cerebral white matter volume	Πάντα
Severe global developmental delay	Πάντα
Thin corpus callosum	Πάντα
EEG with focal sharp slow waves	Πολύ συχνά (80–99%)
Encephalopathy	Πολύ συχνά (80–99%)
Inability to walk	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal shape of brainstem	Συχνά (30–79%)
Abnormality of coordination	Συχνά (30–79%)
Agenesis of corpus callosum	Συχνά (30–79%)
Aggressive behavior	Συχνά (30–79%)
Atypical absence seizure	Συχνά (30–79%)
Atypical absence status epilepticus	Συχνά (30–79%)
Autism spectrum disorder	Συχνά (30–79%)
Behavioral abnormality	Συχνά (30–79%)
Brain degeneration	Συχνά (30–79%)
Clonic seizure	Συχνά (30–79%)
Colpocephaly	Συχνά (30–79%)
Decreased reflex response	Συχνά (30–79%)
Delayed speech and language development	Συχνά (30–79%)
Diffuse cerebral atrophy	Συχνά (30–79%)
EEG abnormality	Συχνά (30–79%)
EEG with multifocal slow activity	Συχνά (30–79%)
Falls	Συχνά (30–79%)
Focal impaired awareness seizure	Συχνά (30–79%)
Generalized tonic seizure	Συχνά (30–79%)
Grand mal seizures	Συχνά (30–79%)
Infantile spasms	Συχνά (30–79%)
Involuntary movements	Συχνά (30–79%)
Irritability	Συχνά (30–79%)
Jerking	Συχνά (30–79%)
Loss of developmental milestones	Συχνά (30–79%)
Mental deterioration	Συχνά (30–79%)
More active than typical	Συχνά (30–79%)
Multifocal seizures	Συχνά (30–79%)
Neurodevelopmental delay	Συχνά (30–79%)
Personality disorder	Συχνά (30–79%)
Self-injurious behavior	Συχνά (30–79%)
Sudden loss of muscle tone	Συχνά (30–79%)
Tonic seizure	Συχνά (30–79%)
Ventriculomegaly	Συχνά (30–79%)
Widened subarachnoid space	Συχνά (30–79%)
Abnormal corpus callosum morphology	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormal gait	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormal myelination	Μερικές φορές (5–29%)
Ataxia	Μερικές φορές (5–29%)
Attention deficit	Μερικές φορές (5–29%)
Autism	Μερικές φορές (5–29%)
Degeneration of cerebrum	Μερικές φορές (5–29%)
Diminished deep tendon reflex	Μερικές φορές (5–29%)
Disorder of involuntary muscle movements	Μερικές φορές (5–29%)
Generalized myoclonic seizure	Μερικές φορές (5–29%)
Impulsivity	Μερικές φορές (5–29%)
Lack of feeling, emotion, interest	Μερικές φορές (5–29%)
Psychosis	Μερικές φορές (5–29%)
Seizure affecting one half of brain	Μερικές φορές (5–29%)
Tremor	Μερικές φορές (5–29%)
Unsteady walk	Μερικές φορές (5–29%)
Repeated seizures without recovery between them	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Almond shaped eyes	Πάντα
Broad opening between the eyelids	Πάντα
Development of small head that was not present at birth	Πάντα
Narrow forehead	Πάντα
Protruding tongue	Πάντα
Broad face	Συχνά (30–79%)
Gum enlargement	Συχνά (30–79%)
Abnormally small head	Μερικές φορές (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Μερικές φορές (5–29%)
Failure of development of between one and six teeth	Μερικές φορές (5–29%)
High forehead	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Appendicular spasticity	Πάντα
Low muscle tone	Πάντα
Poor head control	Πάντα
Generalized decreased muscle tone	Συχνά (30–79%)
Opisthotonus	Συχνά (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Μερικές φορές (5–29%)
Rigidity	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Πάντα
Optic atrophy	Συχνά (30–79%)
Drooping upper eyelid	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormal involuntary eye movements	Σπάνια (1–4%)
Abnormality of vision	Σπάνια (1–4%)
Retina degeneration	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Constipation	Πάντα
Feeding difficulties	Συχνά (30–79%)
Tube feeding	Συχνά (30–79%)
Acid reflux	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Low-set ears	Πάντα
Dizziness	Μερικές φορές (5–29%)

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Faltering weight	Συχνά (30–79%)
Short stature	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Increased muscle tone of arm or leg	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of prenatal development or birth

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Μερικές φορές (5–29%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το DNM1 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας