Ominaisuudet

Geeniin DNM1 yhdistetyt ominaisuudet

dynamin 1

Human Phenotype Ontology yhdistää DNM1-geeniin 103 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Absent speech development	Aina
Choking episodes	Aina
Clonus	Aina
Epilepsy	Aina
Epileptic encephalopathy	Aina
Epileptic spasm	Aina
Global developmental delay	Aina
Hypsarrhythmia	Aina
Increased reflexes	Aina
Intellectual disability	Aina
Myoclonic seizure	Aina
Reduced cerebral white matter volume	Aina
Severe global developmental delay	Aina
Thin corpus callosum	Aina
EEG with focal sharp slow waves	Hyvin usein (80–99%)
Encephalopathy	Hyvin usein (80–99%)
Inability to walk	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal shape of brainstem	Usein (30–79%)
Abnormality of coordination	Usein (30–79%)
Agenesis of corpus callosum	Usein (30–79%)
Aggressive behavior	Usein (30–79%)
Atypical absence seizure	Usein (30–79%)
Atypical absence status epilepticus	Usein (30–79%)
Autism spectrum disorder	Usein (30–79%)
Behavioral abnormality	Usein (30–79%)
Brain degeneration	Usein (30–79%)
Clonic seizure	Usein (30–79%)
Colpocephaly	Usein (30–79%)
Decreased reflex response	Usein (30–79%)
Delayed speech and language development	Usein (30–79%)
Diffuse cerebral atrophy	Usein (30–79%)
EEG abnormality	Usein (30–79%)
EEG with multifocal slow activity	Usein (30–79%)
Falls	Usein (30–79%)
Focal impaired awareness seizure	Usein (30–79%)
Generalized tonic seizure	Usein (30–79%)
Grand mal seizures	Usein (30–79%)
Infantile spasms	Usein (30–79%)
Involuntary movements	Usein (30–79%)
Irritability	Usein (30–79%)
Jerking	Usein (30–79%)
Loss of developmental milestones	Usein (30–79%)
Mental deterioration	Usein (30–79%)
More active than typical	Usein (30–79%)
Multifocal seizures	Usein (30–79%)
Neurodevelopmental delay	Usein (30–79%)
Personality disorder	Usein (30–79%)
Self-injurious behavior	Usein (30–79%)
Sudden loss of muscle tone	Usein (30–79%)
Tonic seizure	Usein (30–79%)
Ventriculomegaly	Usein (30–79%)
Widened subarachnoid space	Usein (30–79%)
Abnormal corpus callosum morphology	Joskus (5–29%)
Abnormal gait	Joskus (5–29%)
Abnormal myelination	Joskus (5–29%)
Ataxia	Joskus (5–29%)
Attention deficit	Joskus (5–29%)
Autism	Joskus (5–29%)
Degeneration of cerebrum	Joskus (5–29%)
Diminished deep tendon reflex	Joskus (5–29%)
Disorder of involuntary muscle movements	Joskus (5–29%)
Generalized myoclonic seizure	Joskus (5–29%)
Impulsivity	Joskus (5–29%)
Lack of feeling, emotion, interest	Joskus (5–29%)
Psychosis	Joskus (5–29%)
Seizure affecting one half of brain	Joskus (5–29%)
Tremor	Joskus (5–29%)
Unsteady walk	Joskus (5–29%)
Repeated seizures without recovery between them	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Almond shaped eyes	Aina
Broad opening between the eyelids	Aina
Development of small head that was not present at birth	Aina
Narrow forehead	Aina
Protruding tongue	Aina
Broad face	Usein (30–79%)
Gum enlargement	Usein (30–79%)
Abnormally small head	Joskus (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Joskus (5–29%)
Failure of development of between one and six teeth	Joskus (5–29%)
High forehead	Joskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Appendicular spasticity	Aina
Low muscle tone	Aina
Poor head control	Aina
Generalized decreased muscle tone	Usein (30–79%)
Opisthotonus	Usein (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Joskus (5–29%)
Rigidity	Joskus (5–29%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Aina
Optic atrophy	Usein (30–79%)
Drooping upper eyelid	Joskus (5–29%)
Abnormal involuntary eye movements	Harvinainen (1–4 %)
Abnormality of vision	Harvinainen (1–4 %)
Retina degeneration	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Constipation	Aina
Feeding difficulties	Usein (30–79%)
Tube feeding	Usein (30–79%)
Acid reflux	Joskus (5–29%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low-set ears	Aina
Dizziness	Joskus (5–29%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Faltering weight	Usein (30–79%)
Short stature	Joskus (5–29%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Increased muscle tone of arm or leg	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: DNM1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test