Egenskaber

Egenskaber knyttet til DNM1

dynamin 1

Human Phenotype Ontology knytter 103 egenskaber til DNM1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Absent speech development	Altid
Choking episodes	Altid
Clonus	Altid
Epilepsy	Altid
Epileptic encephalopathy	Altid
Epileptic spasm	Altid
Global developmental delay	Altid
Hypsarrhythmia	Altid
Increased reflexes	Altid
Intellectual disability	Altid
Myoclonic seizure	Altid
Reduced cerebral white matter volume	Altid
Severe global developmental delay	Altid
Thin corpus callosum	Altid
EEG with focal sharp slow waves	Meget ofte (80–99 %)
Encephalopathy	Meget ofte (80–99 %)
Inability to walk	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal shape of brainstem	Ofte (30–79 %)
Abnormality of coordination	Ofte (30–79 %)
Agenesis of corpus callosum	Ofte (30–79 %)
Aggressive behavior	Ofte (30–79 %)
Atypical absence seizure	Ofte (30–79 %)
Atypical absence status epilepticus	Ofte (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Ofte (30–79 %)
Behavioral abnormality	Ofte (30–79 %)
Brain degeneration	Ofte (30–79 %)
Clonic seizure	Ofte (30–79 %)
Colpocephaly	Ofte (30–79 %)
Decreased reflex response	Ofte (30–79 %)
Delayed speech and language development	Ofte (30–79 %)
Diffuse cerebral atrophy	Ofte (30–79 %)
EEG abnormality	Ofte (30–79 %)
EEG with multifocal slow activity	Ofte (30–79 %)
Falls	Ofte (30–79 %)
Focal impaired awareness seizure	Ofte (30–79 %)
Generalized tonic seizure	Ofte (30–79 %)
Grand mal seizures	Ofte (30–79 %)
Infantile spasms	Ofte (30–79 %)
Involuntary movements	Ofte (30–79 %)
Irritability	Ofte (30–79 %)
Jerking	Ofte (30–79 %)
Loss of developmental milestones	Ofte (30–79 %)
Mental deterioration	Ofte (30–79 %)
More active than typical	Ofte (30–79 %)
Multifocal seizures	Ofte (30–79 %)
Neurodevelopmental delay	Ofte (30–79 %)
Personality disorder	Ofte (30–79 %)
Self-injurious behavior	Ofte (30–79 %)
Sudden loss of muscle tone	Ofte (30–79 %)
Tonic seizure	Ofte (30–79 %)
Ventriculomegaly	Ofte (30–79 %)
Widened subarachnoid space	Ofte (30–79 %)
Abnormal corpus callosum morphology	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal gait	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal myelination	Nogle gange (5–29 %)
Ataxia	Nogle gange (5–29 %)
Attention deficit	Nogle gange (5–29 %)
Autism	Nogle gange (5–29 %)
Degeneration of cerebrum	Nogle gange (5–29 %)
Diminished deep tendon reflex	Nogle gange (5–29 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Nogle gange (5–29 %)
Generalized myoclonic seizure	Nogle gange (5–29 %)
Impulsivity	Nogle gange (5–29 %)
Lack of feeling, emotion, interest	Nogle gange (5–29 %)
Psychosis	Nogle gange (5–29 %)
Seizure affecting one half of brain	Nogle gange (5–29 %)
Tremor	Nogle gange (5–29 %)
Unsteady walk	Nogle gange (5–29 %)
Repeated seizures without recovery between them	Sjældent (1–4%)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Almond shaped eyes	Altid
Broad opening between the eyelids	Altid
Development of small head that was not present at birth	Altid
Narrow forehead	Altid
Protruding tongue	Altid
Broad face	Ofte (30–79 %)
Gum enlargement	Ofte (30–79 %)
Abnormally small head	Nogle gange (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Nogle gange (5–29 %)
Failure of development of between one and six teeth	Nogle gange (5–29 %)
High forehead	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Appendicular spasticity	Altid
Low muscle tone	Altid
Poor head control	Altid
Generalized decreased muscle tone	Ofte (30–79 %)
Opisthotonus	Ofte (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Nogle gange (5–29 %)
Rigidity	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Altid
Optic atrophy	Ofte (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal involuntary eye movements	Sjældent (1–4%)
Abnormality of vision	Sjældent (1–4%)
Retina degeneration	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Constipation	Altid
Feeding difficulties	Ofte (30–79 %)
Tube feeding	Ofte (30–79 %)
Acid reflux	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low-set ears	Altid
Dizziness	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Faltering weight	Ofte (30–79 %)
Short stature	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Increased muscle tone of arm or leg	Sjældent (1–4%)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til DNM1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test