Tratti

Tratti collegati a DNM1

dynamin 1

La Human Phenotype Ontology collega 103 tratti a DNM1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Absent speech development	Sempre
Choking episodes	Sempre
Clonus	Sempre
Epilepsy	Sempre
Epileptic encephalopathy	Sempre
Epileptic spasm	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Hypsarrhythmia	Sempre
Increased reflexes	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Myoclonic seizure	Sempre
Reduced cerebral white matter volume	Sempre
Severe global developmental delay	Sempre
Thin corpus callosum	Sempre
EEG with focal sharp slow waves	Molto spesso (80–99%)
Encephalopathy	Molto spesso (80–99%)
Inability to walk	Molto spesso (80–99%)
Abnormal shape of brainstem	Spesso (30–79%)
Abnormality of coordination	Spesso (30–79%)
Agenesis of corpus callosum	Spesso (30–79%)
Aggressive behavior	Spesso (30–79%)
Atypical absence seizure	Spesso (30–79%)
Atypical absence status epilepticus	Spesso (30–79%)
Autism spectrum disorder	Spesso (30–79%)
Behavioral abnormality	Spesso (30–79%)
Brain degeneration	Spesso (30–79%)
Clonic seizure	Spesso (30–79%)
Colpocephaly	Spesso (30–79%)
Decreased reflex response	Spesso (30–79%)
Delayed speech and language development	Spesso (30–79%)
Diffuse cerebral atrophy	Spesso (30–79%)
EEG abnormality	Spesso (30–79%)
EEG with multifocal slow activity	Spesso (30–79%)
Falls	Spesso (30–79%)
Focal impaired awareness seizure	Spesso (30–79%)
Generalized tonic seizure	Spesso (30–79%)
Grand mal seizures	Spesso (30–79%)
Infantile spasms	Spesso (30–79%)
Involuntary movements	Spesso (30–79%)
Irritability	Spesso (30–79%)
Jerking	Spesso (30–79%)
Loss of developmental milestones	Spesso (30–79%)
Mental deterioration	Spesso (30–79%)
More active than typical	Spesso (30–79%)
Multifocal seizures	Spesso (30–79%)
Neurodevelopmental delay	Spesso (30–79%)
Personality disorder	Spesso (30–79%)
Self-injurious behavior	Spesso (30–79%)
Sudden loss of muscle tone	Spesso (30–79%)
Tonic seizure	Spesso (30–79%)
Ventriculomegaly	Spesso (30–79%)
Widened subarachnoid space	Spesso (30–79%)
Abnormal corpus callosum morphology	A volte (5–29%)
Abnormal gait	A volte (5–29%)
Abnormal myelination	A volte (5–29%)
Ataxia	A volte (5–29%)
Attention deficit	A volte (5–29%)
Autism	A volte (5–29%)
Degeneration of cerebrum	A volte (5–29%)
Diminished deep tendon reflex	A volte (5–29%)
Disorder of involuntary muscle movements	A volte (5–29%)
Generalized myoclonic seizure	A volte (5–29%)
Impulsivity	A volte (5–29%)
Lack of feeling, emotion, interest	A volte (5–29%)
Psychosis	A volte (5–29%)
Seizure affecting one half of brain	A volte (5–29%)
Tremor	A volte (5–29%)
Unsteady walk	A volte (5–29%)
Repeated seizures without recovery between them	Raramente (1–4%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Almond shaped eyes	Sempre
Broad opening between the eyelids	Sempre
Development of small head that was not present at birth	Sempre
Narrow forehead	Sempre
Protruding tongue	Sempre
Broad face	Spesso (30–79%)
Gum enlargement	Spesso (30–79%)
Abnormally small head	A volte (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	A volte (5–29%)
Failure of development of between one and six teeth	A volte (5–29%)
High forehead	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Appendicular spasticity	Sempre
Low muscle tone	Sempre
Poor head control	Sempre
Generalized decreased muscle tone	Spesso (30–79%)
Opisthotonus	Spesso (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	A volte (5–29%)
Rigidity	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Sempre
Optic atrophy	Spesso (30–79%)
Drooping upper eyelid	A volte (5–29%)
Abnormal involuntary eye movements	Raramente (1–4%)
Abnormality of vision	Raramente (1–4%)
Retina degeneration	Raramente (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Constipation	Sempre
Feeding difficulties	Spesso (30–79%)
Tube feeding	Spesso (30–79%)
Acid reflux	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Low-set ears	Sempre
Dizziness	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Faltering weight	Spesso (30–79%)
Short stature	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Increased muscle tone of arm or leg	Raramente (1–4%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
Less than 10 fetal movements in 12 hours	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a DNM1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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