Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til DNM1

dynamin 1

Human Phenotype Ontology knytter 103 kjennetegn til DNM1, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Absent speech development	Alltid
Choking episodes	Alltid
Clonus	Alltid
Epilepsy	Alltid
Epileptic encephalopathy	Alltid
Epileptic spasm	Alltid
Global developmental delay	Alltid
Hypsarrhythmia	Alltid
Increased reflexes	Alltid
Intellectual disability	Alltid
Myoclonic seizure	Alltid
Reduced cerebral white matter volume	Alltid
Severe global developmental delay	Alltid
Thin corpus callosum	Alltid
EEG with focal sharp slow waves	Svært ofte (80–99 %)
Encephalopathy	Svært ofte (80–99 %)
Inability to walk	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal shape of brainstem	Ofte (30–79 %)
Abnormality of coordination	Ofte (30–79 %)
Agenesis of corpus callosum	Ofte (30–79 %)
Aggressive behavior	Ofte (30–79 %)
Atypical absence seizure	Ofte (30–79 %)
Atypical absence status epilepticus	Ofte (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Ofte (30–79 %)
Behavioral abnormality	Ofte (30–79 %)
Brain degeneration	Ofte (30–79 %)
Clonic seizure	Ofte (30–79 %)
Colpocephaly	Ofte (30–79 %)
Decreased reflex response	Ofte (30–79 %)
Delayed speech and language development	Ofte (30–79 %)
Diffuse cerebral atrophy	Ofte (30–79 %)
EEG abnormality	Ofte (30–79 %)
EEG with multifocal slow activity	Ofte (30–79 %)
Falls	Ofte (30–79 %)
Focal impaired awareness seizure	Ofte (30–79 %)
Generalized tonic seizure	Ofte (30–79 %)
Grand mal seizures	Ofte (30–79 %)
Infantile spasms	Ofte (30–79 %)
Involuntary movements	Ofte (30–79 %)
Irritability	Ofte (30–79 %)
Jerking	Ofte (30–79 %)
Loss of developmental milestones	Ofte (30–79 %)
Mental deterioration	Ofte (30–79 %)
More active than typical	Ofte (30–79 %)
Multifocal seizures	Ofte (30–79 %)
Neurodevelopmental delay	Ofte (30–79 %)
Personality disorder	Ofte (30–79 %)
Self-injurious behavior	Ofte (30–79 %)
Sudden loss of muscle tone	Ofte (30–79 %)
Tonic seizure	Ofte (30–79 %)
Ventriculomegaly	Ofte (30–79 %)
Widened subarachnoid space	Ofte (30–79 %)
Abnormal corpus callosum morphology	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal gait	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal myelination	Noen ganger (5–29 %)
Ataxia	Noen ganger (5–29 %)
Attention deficit	Noen ganger (5–29 %)
Autism	Noen ganger (5–29 %)
Degeneration of cerebrum	Noen ganger (5–29 %)
Diminished deep tendon reflex	Noen ganger (5–29 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Noen ganger (5–29 %)
Generalized myoclonic seizure	Noen ganger (5–29 %)
Impulsivity	Noen ganger (5–29 %)
Lack of feeling, emotion, interest	Noen ganger (5–29 %)
Psychosis	Noen ganger (5–29 %)
Seizure affecting one half of brain	Noen ganger (5–29 %)
Tremor	Noen ganger (5–29 %)
Unsteady walk	Noen ganger (5–29 %)
Repeated seizures without recovery between them	Sjelden (1–4%)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Almond shaped eyes	Alltid
Broad opening between the eyelids	Alltid
Development of small head that was not present at birth	Alltid
Narrow forehead	Alltid
Protruding tongue	Alltid
Broad face	Ofte (30–79 %)
Gum enlargement	Ofte (30–79 %)
Abnormally small head	Noen ganger (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Noen ganger (5–29 %)
Failure of development of between one and six teeth	Noen ganger (5–29 %)
High forehead	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Appendicular spasticity	Alltid
Low muscle tone	Alltid
Poor head control	Alltid
Generalized decreased muscle tone	Ofte (30–79 %)
Opisthotonus	Ofte (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Noen ganger (5–29 %)
Rigidity	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Alltid
Optic atrophy	Ofte (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal involuntary eye movements	Sjelden (1–4%)
Abnormality of vision	Sjelden (1–4%)
Retina degeneration	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Constipation	Alltid
Feeding difficulties	Ofte (30–79 %)
Tube feeding	Ofte (30–79 %)
Acid reflux	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low-set ears	Alltid
Dizziness	Noen ganger (5–29 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Faltering weight	Ofte (30–79 %)
Short stature	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Increased muscle tone of arm or leg	Sjelden (1–4%)

Abnormality of prenatal development or birth

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til DNM1 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test